El Vall d’Hebron detecta a tiempo una enfermedad rara en un bebé gracias al cribado neonatal

La incorporación de la X-ALD al cribado neonatal catalán, hace apenas dos meses, ya ha permitido identificar el primer caso de esta enfermedad rara en un recién nacido. Tras la detección, el pequeño ha comenzado a ser controlado por el Hospital Universitario Vall d’Hebron, especializado en esta patología, lo que permitirá vigilar su evolución y actuar de manera temprana si la enfermedad lo requiere.

La X-ALD es una enfermedad genética minoritaria que afecta principalmente a niños y hombres y compromete tanto el sistema nervioso como el sistema endocrino. En su forma infantil, que suele manifestarse entre los 5 y los 12 años, puede provocar una rápida destrucción de la mielina, la capa que protege las neuronas, acompañada de una intensa inflamación cerebral. Una enfermedad neurodegenerativa grave que afecta a 1 de cada 17.000 recién nacidos en Cataluña, unos 3 o 6 casos al año. En los casos más graves, el deterioro neurológico puede avanzar rápidamente y resultar mortal.

Una detección que cambia el pronóstico

El cribado neonatal se realiza mediante una sencilla muestra de sangre obtenida del talón durante los primeros días de vida. En Cataluña se detectan actualmente 28 enfermedades minoritarias graves antes de que aparezcan sus primeras manifestaciones clínicas. En 2024 se realizaron 54.245 pruebas y se diagnosticaron 185 niños con alguna de las patologías incluidas en el programa.

En el caso de la X-ALD, la detección temprana resulta especialmente importante porque permite establecer un seguimiento estrecho y actuar cuando sea necesario. Para la forma infantil, el tratamiento disponible actualmente es el trasplante de células madre sanguíneas, procedentes de la médula ósea . También se están estudiando nuevos tratamientos, como una terapia genética que modifica las células del propio paciente y un nuevo medicamento.

El diagnóstico también alcanza a la familia

El caso detectado en Vall d’Hebron ha permitido ampliar el estudio genético a otros familiares. Según explica la Dra. Mireia del Toro, especialista en Neurología Pediátrica, ha podido diagnosticar al recién nacido y a dos de sus hermanos antes de que desarrollaran síntomas, lo que abre la puerta a un tratamiento precoz.

Al tratarse de una enfermedad ligada al cromosoma X, identificar un caso puede facilitar la detección de otros familiares portadores de la variante genética. Vall d’Hebron realiza el estudio familiar, el asesoramiento genético y el seguimiento de los menores que presentan riesgo de desarrollar la enfermedad.

Crece la acampada en Sol en protesta por la crisis de la vivienda y se mantendrá al menos hasta que haya un decreto Maricarmen