Tratamiento avanzado
Sanidad madrileña invierte un millón de euros en una terapia para tratar un caso de atrofia muscular en un bebé
El tratamiento permite, durante el primer mes de vida, revertir el proceso degenerativo que causa esta enfermedad.
Publicidad
Paso histórico para la sanidad madrileña. La Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal tipo 1 en un recién nacido en la región y ha sufragado al bebé un tratamiento de terapia avanzada que tiene el coste de un millón de euros.
La detección se ha hecho a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón.
Después, tras diagnosticar la afección, la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital público Universitario La Paz ha administrado al bebé un medicamento de última generación que solo se puede dar antes de que el bebé cumpla un mes de vida y siempre que un estudio genético garantice que puede tolerarlo.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos. Conlleva graves daños y discapacidad. Sin soporte ventilatorio y nutricional, los bebés que la padecen suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de complicaciones respiratorias.
Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.
¿Cómo se detecta?
La detección de la AME debe realizarse rápidamente para garantizar que los recién nacidos que la padecen cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, preferiblemente antes de que aparezcan los síntomas, puesto que la efectividad del tratamiento es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática.
Para detectar la atrofia muscular espinal, se toma una muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en las maternidades de la Comunidad de Madrid. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón y allí se analizan y se obtienen los resultados.
Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso.
Más Noticias
Los 'faciales vampiro', un tratamiento estético que ha provocado el contagio de VIH a varias mujeres
Los expertos alertan sobre los tatuajes: "Todo lo que altera la piel puede tener repercusiones"
¿Por qué no te concentras? Una psicóloga explica de dónde vienen los problemas de concentración y aconseja cómo solucionarlos
Síguenos en nuestro canal de WhatsApp y no te pierdas la última hora y toda la actualidad de antena3noticias.com
Publicidad
