María, una de las 160 personas con el síndrome Phelan-McDermid, con 12 años: "Lloré mucho con el diagnóstico"

El domingo pasado fue el día mundial del síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara de la que 160 personas en España están diagnosticadas. Este es el caso de María, una pequeña de doce años que vive en Vizcaya.

Itxaso, la madre de la afectada, explica en '20 minutos' que en los primeros años de vida de su hija los síntomas eran muy leves. Es más, lo médicos llegaron a achacarlo a un simple retraso madurativo.

María fue la primera niña diagnosticada con esta enfermedad en toda la provincia, y todavía se desconocen muchos de los aspectos que componen el síndrome Phelan-McDermid. Esto hizo que tuvieran lugar años de discusiones con los médicos para que, finalmente, dieran con el diagnóstico correcto.

Nacimiento y primeros años

Itxaso estaba embaraza de gemelas, es decir, de María y de su hermana Carmen. Los embarazos múltiples suele entrañar un mayor riesgo, sin embargo, a la hora del nacimiento María gozaba de un buen estado de salud y de una buena talla.

En los primeros meses las gemelas crecían a la par. Fue cuando empezó el colegio cuando algunas diferencias comenzaron a hacerse latentes. "En el colegio nos decían que veían algo, que insistiéramos con su pediatra. Y así estuvimos años, porque el pediatra no veía nada raro, sólo un leve 'retraso madurativo', mientras que en el colegio nos decían que cada vez se le notaba más", declara la madre.

A su vez, los padres de la pequeña comenzaban a percatarse de algunos detalles como que le costaba más de lo normal subir las escaleras del tobogán o que siempre se quedaba muy quieta en el parque.

Por aquel entonces, en el colegio de María, cada vez insistían más a los padres para que consiguiesen un diagnóstico y, de esta forma, poder darle los apoyos necesarios.

Una neuropediatra dio con el diagnóstico

Tras múltiples visitas infructuosas a diversos neuropediatras, la familia logró dar con una doctora que comenzó a contemplar los rasgos físicos de María y a realizarle pruebas genéticas.

Fue después de someterla a pruebas específicas cuando descubrieron la mutación que provocaba la enfermedad. "Recuerdo que lloré mucho con el diagnóstico porque era asumir que sí tenía algo y que no se curaba, pero, por otra parte, por fin sabíamos lo que era, tenía un nombre y para muchas cosas es más fácil. Yo necesitaba saberlo porque, aunque el tratamiento va a ser el mismo, te da seguridad", explica la madre.

A su vez, cabe destacar que, tal y como relató su madre, María llevaba acudiendo a terapia desde mucho tiempo antes del diagnóstico: "A día de hoy, seguimos dos días a la semana con una psicoterapeuta, un día va a fisio porque tiene alguna cosilla y un poco de hipotonía, y otra hora de habilidades sociales".

La vida de María

A diferencia de otros niños que padecen este síndrome, María posee la capacidad de andar y hablar. A pesar de que en algunas ocasiones pueda ser complicado entender lo que está diciendo, es una niña bastante autónoma y no cuenta con problemas de salud que afecten a sus riñones o a su corazón.

María destaca por ser feliz y cariñosa. Su madre la describe como "la niña más feliz del mundo", remarcando que se levanta diciéndote lo mucho que te quiere y se acuesta diciendo lo feliz que es.

En algunas ocasiones se enfrenta a algunos problemas debido a que le cuesta relacionarse con otros niños. Además, como a nivel externo no se puede deducir que padece ninguna enfermedad, algunas personas "la miran mal, creen que es maleducada".

En cambio, en la escuela la situación es especialmente buena ya que todos conocen a María desde hace mucho tiempo y le tienen mucho cariño. Se trata de un colegio ordinario con adaptación curricular, apoyos de PT, es decir, maestro de pedagogía terapéutica y un técnico que la ayuda a diario.

Finalmente, si quieres saber más acerca de la vida de María, Itxaso tiene una cuenta en Instagram en la que sube imágenes del día a día de la pequeña y cuenta un poco más acerca de sus hobbies y sus avances. En estas instantáneas podemos observar pequeños y bonitos momentos de la cotidianeidad, como la pasión de la pequeña por montar en bicicleta.

Futuro de María

"No sabemos qué haremos en dos años, porque dudamos de si en el instituto será suficiente con la ayuda que le den. Ahora mismo tiene unos apoyos buenísimos y muy implicados, pero no sabemos qué pasará después, nos asusta esa etapa. Hasta sexto de primaria, sí, pero quizás después lo mejor sea un aula especial, en otro colegio o algo así. María no va muy mal, pero tampoco puede aprender al ritmo de los otros niños, necesita mucho apoyo y todo tiene que ser adaptado", declaró la madre.

Síndrome Phelan-McDermid

Al tratarse de una enfermedad rara, el síndrome Phelan-McDermid no cuenta con una gran inversión en investigación. Es por esto que en su día mundial muchas de las personas afectadas solicitaron que se invierta más en tratamientos, en curas y en medios para acelerar el diagnóstico.

¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?

El síndrome Phelan-McDermid, también conocido como síndrome de deleción 22q13, es una patología genética causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22, o por una mutación del gen SHANK3.

Algunas de las características de este síndrome son:

• Hipotonía neonatal severa.
• Crecimiento anormal.
• Retardo global del desarrollo.
• Retraso severo.
• Discapacidad intelectual.
• Ausencia del lenguaje.
• Dismorfias menores.
• Trastornos del espectro autista.
• Bajo tono muscular.

Algunas de las características físicas que pueden darse en las personas que padecen este síndrome son:

• Pestañas largas.
• Orejas grandes o prominentes.
• Nariz bulbosa.
• Barbilla puntiaguda.
• Manos grandes.
• Uñas de los pies anormales.

Finalmente, algunas características adicionales que podría padecer las personas que tienen el síndrome son:

• Problemas gastrointestinales.
• Convulsiones.
• Deficiencias motoras.
• Anomalías cerebrales.
• Malformaciones en los riñones.
• Linfedema.
• Infecciones repetidas.

José María, tras perder 150 kilos: "La verdad es que no me creo el cambio"