Enfermedades raras
Identifican una nueva rara enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y provoca fallo hepático
Este trastorno genético minoritario está causada por defectos en la proteína RINT1 y se manifiesta en la infancia. Este descubrimiento facilitará el diagnóstico de nuevos casos y podrá dar respuestas a los más jóvenes.
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Un estudio del y del área de Enfermedades Raras del CIBER ha identificado una nueva extraña enfermedad que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático. Así lo ha comunicado este martes el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Los investigadores han explicado que esta enfermedad está causada por defectos en la proteína RINT1. La misma desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
Este trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia. Y tiene síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espásica), malformaciones esqueléticas, atrofia del nervio óptico y un retraso en el neurodesarrollo.
Un paso más en la búsqueda de un tratamiento
La coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y profesora de investigación ICREA, Aurora Pujol, ha expuesto que "este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos".
"Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban diez años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento", ha apuntado Pujol.
También ha añadido que "este tipo de proyectos nos permiten expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro e hígado".
Los colaboradores de la investigación
Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Clinical Investigation, y ha sido financiada gracias al apoyo del CIBERER, La Marató de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departamento de Salud de la Generalitat, la Fundación Hesperia y el Ministerio de Sanidad.
También han colaborado en el proyecto reconocidos expertos internacionales como Jean Laurent Casanova, de la Rockefeller University e Imagine Institute París; María Vázquez Cancela, del Hospital pediátrico Teresa Herrera, de A Coruña; y Agustí Rodríguez-Palmero, del Hospital Germans Trias, de Badalona (Barcelona).
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