Jordi Pérez Tur, investigador de la escala de riesgo genético de alzhéimer: "Pronto podríamos contar con un tratamiento medianamente efectivo"

Cuando la luz de un ser querido se apaga en forma de olvido, solo quedan los recuerdos más nítidos de lo que parece una vida pasada. En esos viajes de ida y vuelta a la realidad marcados por la enfermedad, solo nos queda acompañar. Aunque cuidar a veces se convierta en frustración o miedo, los abrazos y silencios compartidos reconfortan el camino.

Aunque no es posible saber si una persona va a padecer alzhéimer a lo largo de su vida, científicos españoles han colaborado en el desarrollo de un método para estimar el riesgo de sufrir estaenfermedad neurodegenerativa, que en España afecta a más de 800.000 personas. El alzhéimer es una de las demencias más importantes y, en este estudio se ha desarrollado la la escala de riesgo genético de alzhéimer más completa hasta la fecha. En la newsletter de Antena 3 Noticias hablamos con el Dr. Jordi Pérez Tur, investigador del IBV-CSIC, quien ha participado en este proyecto.

El alzhéimer es la forma más común dentro de las demencias

La enfermedad de alzhéimer es una enfermedad muy común, lo que provoca tal y como explica el investigador, "que tenga un patrón común a todos los enfermos, pero que también sea bastante heterogénea entre enfermos". Se trata de una de las demencias que puede sufrir el ser humano, aunque es necesario precisar que "una demencia no es la imagen que generalmente se tiene de película de alguien loco, sino que es una pérdida de capacidades cognitivas, es decir, perdemos ciertas capacidades que nos convierten en personas, nos hacen seres humanos, la capacidad de razonamiento, la capacidad de la memoria, ciertas capacidades del funcionamiento del día a día que son bastante necesarias para mantener nuestra actividad".

El ser humano puede desarrollar varias formas de demencia, donde la más común es la enfermedad de alzhéimer. Esta "tiene un componente que afecta muchísimo la memoria", aunque también hay otras formas de demencia que puede afectar, por ejemplo, el comportamiento. Con el alzhéimer, lo que ocurre es que "se inicia con una muerte neuronal en la zona donde se forma y se conserva la memoria, los recuerdos, y eso se va extendiendo con el paso del tiempo al resto del cerebro".

Un estudio para el que hay que remontarse a 1991

Con el desarrollo de esta escala de riesgo genérico, se mejora la detección precoz del alzhéimer. Los resultados de la investigación también suponen la identificación de nuevos genes implicados en la enfermedad.

Jordi Pérez Tur cuenta que este proyecto "lleva mucho tiempo en marcha" y, que en caso de ponerle una fecha exacta, "estaríamos hablando de 1991, cuando se describen los primeros genes que están causando una enfermedad de alzhéimer familiar". Esta es muy rara y poco frecuente, pero aporta "mucha información de qué esta sucediendo en la enfermedad", momento en el que "se empezó a ver que hay ciertas familias en las que aparece una mutación, lo que se conoce como un cambio genético, donde quien tiene la mutación, tiene prácticamente seguro que va a padecer alzhéimer".

Según avanza el tiempo, se ve que "la mayoría de los enfermos no siguen este patrón de herencia familiar del carácter, sino que generalmente surge asociado al envejecimiento". "Durante un tiempo se pensaba que era una especie de destino natural del envejecimiento, ahora ya sabemos que no es así", añade Jordi Pérez Tur.

Aunque el genoma es muy grande, gracias al salto tecnológico experimentado en los últimos años, es posible "analizar todo el genoma completo", de manera que se pasa de poder analizar unas pocas posiciones del genoma a muchas, lo que da muchísima base de información". Gracias al estudio de diferentes poblaciones, no solo la española, sino también otras como Reino Unido, o Estados Unidos, se ha llegado a poder apreciar "interpretaciones diferentes de los mismos datos" porque "están mirando desde diferentes ángulos y hay datos en común en muchas poblaciones". De ahí que surja la disyuntiva "de hasta qué punto los hallazgos genéticos de una población son trasladables a otras y si es posible tener una escala de este tipo de predicción de riesgo que sea valida para todo el mundo o habría que hacer variantes específicas o escalas especificas en función del origen de la población que uno esté estudiando".

Un gran avance para la población

Si un profesional lleva a cabo una prueba genética y es capaz de adelantar si una persona tiene riesgo de sufrir alzhéimer en un determinado porcentaje será un aspecto útil, porque la persona podrá valorar su riesgo y adaptarse o prepararse para ese momento vital a nivel persona.

De esta manera, precisa el investigador, "te puedes plantear controlar tu estilo de vida, controlar tu actividad cognitiva, tu actividad intelectual, es decir, en todo aquello que sabemos que es bueno o que es malo en el desarrollo de la enfermedad puedes empezar a influir, sin hablar de tratamientos u otro tipo de cuestiones".

"Nos estamos acercando de una manera más o menos rápida"

Con este tipo de estudios, Jordi Pérez señala que "la impresión es que estamos acercándonos de una manera más o menos rápida, no sé si al final porque el final va a ser muy complicado". A pesar de ello, insiste en que "el problema de la enfermedad del alzhéimer es que es muy heterogénea, por lo que pensar que va a haber una 'pastillita' que a todo el mundo le vaya igual de bien va a ser difícil, pero es verdad que hay tratamientos que están evolucionando".

La noticia más esperanzadora, sin duda, es la de que "en un tiempo razonablemente corto podríamos contar con un tratamiento medianamente efectivo".

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