Lourdes, mamá de una niña afectada con Piel de Mariposa: "Lo único que nos preocupa es que ella sea feliz"

Este jueves se 'celebra' el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024. Entrecomillamos la palabra celebra porque la realidad de las familias y entornos de afectados por un trastorno así es muy duro. Personas que no tienen un diagnóstico claro, que no saben lo que les pasa y que tienen paralizada su vida. Pero siguen adelante y con la ayuda de todos lo que le rodean.

Hay algunas tareas pendientes que este 29 de febrero -se conmemora este día por la 'rareza' que presenta el mes- se pretenden visibilizar. Entre ellas, la de los medicamentos huérfanos, aquellos con los que se puede tratar una enfermedad rara y que la industria farmacéutica mantiene en un segundo plano por motivos financieros. Son de escasa rentabilidad y por ello, se calcula que en nuestro país hay 45 medicamentos huérfanos sin financiar. Llevan una media de tres años para lograr su incorporación al Sistema Nacional de Salud (SNS).

La historia de Elena, afectada con Piel de Mariposa

Lourdes, madre de un niña de 8 años afectada con Piel de Mariposa -una enfermedad rara que se caracteriza por una inmensa fragilidad en la piel- explica cómo es vivir de cerca con un trastorno de este tipo. Cuenta que Elena, su hija, les da "lecciones de vida" tanto a ella como a todo el entorno que le rodea.

Convive las 24 horas del día con un fuerte dolor que le provoca rasgaduras en la piel. También conocida como epidermólosis ampollosa, este conjunto de enfermedades poco comunes ocurren por un golpe que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos muy graves, pueden darse ampollas y llagas dentro del cuerpo.

Debajo de las vendas que cubren a Elena hay "heridas muy dolorosas". Sus padres tienen que estar continuamente pendiente de las curas. Además, tiene complicaciones para desplazarse y anda "trayectos muy cortos". El dolor que sufre en los pies es enorme. "Los dedos están completamente cerrados, eso no ha habido forma de pararlo", comenta su madre.

Pero Elena no solo tiene problemas para caminar. También para comer. Le cuesta tragar los alimentos. "Hace poco empezó a sentir que no podía hacer las cosas", añade Lourdes.

Enfermedad sin cura

La Piel de Mariposa no tiene cura por el momento. El primer tratamiento, según los expertos, está en los cuidados diarios: "Hemos aprendido a no pensar en el futuro, lo único que nos preocupa es que ella sea feliz".

"El problema de la investigación en España es la lentitud"

La ONG DEBRA pide que se "cumplan los plazos" para incluir en el SNS un medicamento con el que se agilice la cicatrización de las heridas. "El problema de la investigación en España es la lentitud", valora el dermatólogo Raúl de Lucas.

Asegura que es "desesperante" que aparezca una idea y que se tarde años para poder implementarlas en la clínica. "En ese tiempo han pasado cosas, como el sufrimiento", recalca. Según informan desde la ONG, las familias se encuentran a menudo con un tedioso proceso burocrático que les provoca "inquietud". Piden, entre otras cosas, que se incremente la plantilla de sanitarios para poner en marcha los trámites.

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