Investigadores descubren el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter

Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto pruebas de una afección genética muy rara que confiere a los hombres un cromosoma Xde más, lo que supone el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

Este síndrome se trata de una rara condición genética en la que los individuos nacen con una copia extra del cromosoma X. Lo cual se produce en uno de cada 1.000 nacimientos de hombres.

Publicado en la revista científica 'The Lancet' y desarrollado y coordinado por el doctor João Teixeira, de la Universidad Nacional de Australia, el estudio juntó a un equipo multidisciplinar que combinó información genética, estadística, arqueológica y antropológica para establecer un diagnóstico definitivo. El primer paso fue analizar la información genética obtenida de un esqueleto encontrado en el noreste de Portugal, el cual había sido datado por radiocarbono en el siglo XI por científicos de la Universidad de Coimbra, en Portugal.

El valor del ADN

Teixeira ha detallado que "la primera vez que vimos los resultados nos emocionamos. Sin embargo, el ADN antiguo suele estar degradado y ser de baja calidad y abundancia, por lo que al principio fuimos cautos". Los científicos también comunican que los resultados podrán ayudar a establecer registros históricos de esta enfermedad genética, además de mejorar la comprensión de su prevalencia a lo largo de la historia de la humanidad.

El investigador también indica que "nuestra investigación muestra el inmenso potencial de combinar diferentes líneas de evidencia para estudiar el pasado humano y la frecuencia de diferentes condiciones de salud a través del tiempo". Y el ADN, que fue obtenido por Xavier Roca-Rada, estudiante de doctorado de la Universidad de Adelaida, señala que "se realizaron análisis genéticos para mapear computacionalmente los fragmentos degradados de ADN de los cromosomas X e Y con el genoma humano de referencia".

Tras comprobar el buen estado de conservación en el que estaba el espécimen, los científicos determinaron que los rasgos físicos del esqueleto pertenecían y eran compatibles con un humano que padecía síndrome de Klinefelter. Y ahí Teixeira cuenta que "dado el frágil estado del ADN, desarrollamos un nuevo método estadístico que podía tener en cuenta las características del ADN antiguo, y nuestras observaciones para confirmar el diagnóstico. Aunque el estudio ofrece pruebas convincentes de la historia genética del síndrome de Klinefelter, no se pueden extraer implicaciones sociológicas de este diagnóstico".

Los investigadores sugieren que su nuevo método para analizar este esqueleto en particular puede mejorarse para estudiar diferentes anomalías cromosómicas en otros especímenes arqueológicos, incluido el síndrome de Down.

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