Un adolescente con epilepsia grave camina por primera vez gracias a una terapia exclusiva para él

Tan solo ocho meses después de nacer, un joven estadounidense llamado Connor, empezó a sufrir ataques epilépticos. De hecho, el pequeño sufría crisis prácticamente a diario. Hasta 2014 no tuvo un diagnóstico claro. Posteriormente, se comprobó que padecía una enfermedad causada por una mutación en el gen SCN2A, una enfermedad ultra rara.

Esta mutación provoca una excitabilidad cerebral anómala, lo que da lugar a crisis epilépticas incontroladas, junto con retrasos en el desarrollo, autismo, problemas motores y trastornos gastrointestinales. Tras el primer informe clínico, los médicos que trataban a Connor pensaban que el menor no llegaría a los cinco años.

Ahora, y cumplidos los 15, Connor ha conseguido levantarse de la silla y caminar sin ayuda. Lo ha logrado gracias a una nueva terapia génica desarrollada únicamente para él.

Un equipo científico estadounidense ha sido el encargado de desarrollarla. La descripción del tratamiento aún experimental de dos años se publica en la revista Nature Medicine. Tal y como aseguran los investigadores, son dos ensayos clínicos que allanan el camino para ampliar en un futuro las terapias personalizadas, pasando de casos puntuales a grupos más amplios de pacientes con antecedentes genéticos similares.

Una de las problemáticas de esta enfermedad es que los fármacos anticonvulsivos tradicionales suelen ser ineficaces y no abordan la causa genética subyacente relacionada con el gen SCN2A.

Ahora, un equipo internacional de investigadores liderado por esta universidad y el Instituto Rady de Medicina Genómica Infantil ha tratado a dos niños con esta afección génica adaptada a la mutación específica del gen SCN2A de cada uno de ellos.

Reducción de la frecuencia de las crisis

En dos ensayos clínicos independientes realizados a lo largo de un periodo de dos años, los niños, que contaban con 9 y 14 años al principio, mostraron una reducción drástica de la frecuencia de las crisis, además de avances en el desarrollo.

Cada persona tiene dos copias de cada gen y las mutaciones del gen SCN2A afectan solo a una de las dos copias. En ese sentido, los investigadores crearon fragmentos cortos y sintéticos de ADN que recogen regiones inofensivas del mismo situadas junto a la mutación causante de la enfermedad.

Esta terapia se repitió cada dos o tres meses. Al cabo de dos años, los científicos observaron que Connor, que sufría crisis diarias, registró una disminución del 90% en la reiteración de las crisis, llegando a tener períodos de días sin crisis.

Asimismo, consiguió caminar de forma autónoma por primera vez y sus problemas gastrointestinales crónicos mejoraron.

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