Enfermedades raras
Piden ayuda para Valentina, una bebé con una enfermedad rara: "Le dieron 24 horas de vida"
La familia pide que se investigue el caso de su hija, único en España. Le han diagnosticado una enfermedad rara llamada polineuropatía hipomialiazante congénita.
Publicidad
Se llama Valentina y sólo tiene cinco meses de vida. Este bebé de Los Barrios padece una enfermedad rara llamada polineuropatía hipomialiazante congénita. Esto significa que nació sin mielina, una proteína que envuelve los nervios e impide su movilidad. Se trata del primer caso en España. En el mundo solo hay 39 casos diagnosticados.
Nada más nacer, "le dieron 24 horas de vida", nos cuenta Cristina, la madre. La pequeña no puede moverse y tiene que ser alimentada por una sonda. De momento "no hay ni cura, ni tratamiento" explica Jorge, el padre de Valentina. Esta familia que vive en Los Barrios en Cádiz pide ayuda médica para dar un futuro mejor a su pequeña. Solo quieren dar visibilidad a esta enfermedad únca en nuestro país y que algún investigador se interese por el caso de su hija.
"No estáis solos"
Cristina, Jorge, "no estáis solos". Son las palabras del alcalde de Los Barrios, Miguel Alconche que ha manifestado que entre todos "vamos a conseguir que Valentina tenga tratamiento y una vida mejor". Un apoyo que también ya están recibiendo de distintas asociaciones y personas volcadas en ayudar a Valentina.
¿Qué se sabe de esta enfermedad?
Tal y como indica el portal 'Orphanet', especializado en enfermedades raras, se trata de "un síndrome malformativo de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples contracturas congénitas de las articulaciones distales y parálisis motora muy grave al nacimiento (es decir, incapacidad para: tragar, función respiratoria autónoma y reflejos osteotendinosos), que conducen a fallecimiento en los primeros 3 meses de vida".
Publicidad
