Enfermedad rara

La familia de Rubén, el único niño con fucosidosis en España, pide ayuda para investigar la enfermedad rara

La fucosidosis es una enfermedad rara que se origina por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa, que es la que degrada algunos azúcares.

La familia de Rubén, el único niño con fucosidosis en España, pide ayuda para investigar la enfermedad rara

La familia de Rubén, el único niño con fucosidosis en España, pide ayuda para investigar la enfermedad rara Pixabay

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Rubén es un 'valiente guerrero', tal y como lo llama su madre Vanesa, que tiene cuatro años y medio y es el único niño que padece fucosidosis en España, una enfermedad rara en la que la enzima que se encarga de degradar determinados azúcares está afectada por lo que no puede realizar su función y se van acumulando en diferentes tejidos. Reclaman más investigación para encontrar nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de niños como Rubén.

Se trata de una enfermedad muy rara que afecta al deterioro neurológico, infecciones pulmonares recurrentes, además de convulsiones y disostosis entre otros. En el mundo tan solo hay registrados unos 100 casos, la mayoría de ellos se encuentran en Italia y el de Rubén es el único en España hasta la fecha. El reemplazo de la enzima puede ser en unos años una alternativa para la fucosidosis, motivo por el que la investigación es de vital importancia.

La historia de Rubén

Rubén es un niño que nació totalmente sano y tuvo un desarrollo normal durante el primer año de vida. Hasta los 21 meses, los médicos comunicaban a los padres del niño que no tenía ningún problema, que lo que le ocurría tan solo era un retraso madurativo a pesar de que no andaba, había sufrido un retroceso en el lenguaje, numerosas infecciones respiratorias, problemas con el sueño y le habían salido marcas en el cuerpo.

Más tarde, padecería problemas visuales y auditivos y temblores en las manos. En los últimos años, esta familia ha visitado infinidad de médicos y hospitales para tratar de encontrar una solución a los problemas de Rubén, sin embargo todas las pruebas daban buenos resultados a la vez que el pequeño iba perdiendo diferentes habilidades.

El diagnóstico

En agosto de 2021, la familia de Rubén recibió, por fin, el diagnóstico de la enfermedad de su hijo. Se trata de una enfermedad metabólica llamada fucosidosis que no tiene cura y de la que en España no se ha registrado ningún otro caso. La familia denuncia que no se está llevando a cabo ningún estudio ni investigación a nivel mundial por lo que son ellos mismos los que quieren dar voz a la causa.

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