Síndrome de Pitt-Hopkins
¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins y cuáles son sus síntomas?
Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins. Es un trastorno del desarrollo neurológico, provocado por la mutación del gen TCF4 en el cromosoma 18 y se presenta con síntomas variados según la persona.
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El síndrome de Pitt-Hopkins es un trastorno del desarrollo neurológico que se empezó a conocer gracias a los médicos Dr. Pitt y Dr. Hopkins a finales de los años 70, y que se estableció como enfermedad en el año 2007. No es hereditario y está causado por las mutaciones o ausencia de un gen llamado TCF4 en el cromosoma 18, que afecta al desarrollo del sistema nervioso. Los síntomas del síndrome Pitt-Hopkins incluyen retrasos en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y problemas gastrointestinales.
Es una enfermedad rara, poco frecuente, por lo que hay muy pocos datos también sobre ella, pero se estima una incidencia de 1/300.000, que afecta por igual a hombres y mujeres. En España se contabilizan actualmente alrededor de 50 casos diagnosticados.
Hoy es el día fijado para recordar esta enfermedad. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) decidió seleccionar este día como el del Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins para concienciar a la sociedad de los problemas que tienen que afrontar los afectados.
Síntomas del síndrome Pitt-Hopkins
El síndrome destaca por un retraso en el desarrollo. En el primer año de vida ya hay algunas manifestaciones visibles que pueden alertar a los padres, como aprender habilidades mucho más tarde de lo normal, un tono muscular bajo o el tamaño de la cabeza más pequeño de lo habitual.
Los síntomas y su gravedad pueden variar según la persona. Los más habituales son:
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Retraso cognitivo.
- Rasgos faciales distintivos: frente estrecha, puente y punta nasal ancha, labio superior con forma de arco de cupido, boca ancha, labios gruesos, orejas gruesas, mejillas prominentes.
- Patrones de respiración irregulares: episodios de hiperventilación o apnea. Es una característica que comparten el 40-60% de los afectados.
- Convulsiones.
- Problemas gastrointestinales, como estreñimiento crónico severo (lo presenta un 75%).
- Dificultades sensoriales (vista y oído), como estrabismo o miopía.
- Algunos poseen microcefalia (cabeza pequeña).
- Ausencia de comunicación verbal. Muchos no llegan a hablar o usan frases cortas para comunicarse.
Tratamiento del síndrome Pitt-Hopkins
El diagnóstico se confirma mediante estudios citogenéticos y moleculares. Actualmente, no hay tratamientos farmacéuticos para curar esta rara enfermedad. Al ser localizada de forma temprana, hay ciertos tratamientos que ayudan con los síntomas que esté sufriendo el paciente en ese momento o que puedan aparecer con el tiempo. La participación de profesionales como pediatras, neurólogos, psicólogos/psiquiatras y logopedas será esencial para ayudar a mejorar la calidad de vida que pueda tener el afectado y su familia.
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Hay líneas de investigación en marcha sobre el desarrollo del síndrome de Pitt-Hopkins en EE.UU, y se espera que en el futuro se pueda comprender mejor y lograr encontrar un tratamiento que contribuya a sobrellevar mejor los síntomas o incluso a su cura.
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