Día de las Enfermedades Raras
Estas son las enfermedades raras más comunes en España en 2023
Hoy 28 de febrero de 2023 se celebra el Día de las Enfermedades Raras y su motivo de celebración no es otro que la importantísima visibilización de estas para mejorar la calidad de vida de los enfermos.
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Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000, por lo tanto entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, más de tres millones de españoles.
En 2008 se estableció celebrar el último día del mes de febrero el Día de las Enfermedades Raras, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». Su finalidad es crear conciencia y mejorar el acceso a los tratamientos ya que, al afectar a un reducido grupo de población, se investiga poco, con lo cual el tratamiento es insuficiente y no se crean unidades especializadas para atender a estos enfermos.
¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?
En el listado de enfermedades raras de la OMS nos podemos encontrar con distintos tipos, como las enfermedades autoinmunes, enfermedades neurológicas, deformidades y anomalías cromosómicas, del sistema digestivo, cutáneas, cánceres o enfermedades infecciosas, entre otras muchas.
Enfermedades raras en España
Respecto a las enfermedades raras con mayor prevalencia en España encontramos muchas de ellas que afectan a niños o que son mortales como:
- Miastenia Gravis: afecta a 15.000 españoles y provoca debilidad muscular extrema.
- Ataxia de Friedreich: es un desorden neuromuscular degenerativo y hereditario del sistema nervioso.
- Síndrome de Gilles de la Tourette: es un trastorno del desarrollo neurológico. Se caracteriza por múltiples tics motores y vocales que aparecen en la infancia.
- Porfiria eritropoyética: es el tipo de porfiria más raro y tiene inicio en los primeros meses de vida. Se caracteriza por sensibilidad exagerada a la luz del sol (fotosensibilidad).
- Síndrome de Brugada: es un trastorno del ritmo cardíaco y puede llegar a ser potencialmente mortal.
- Tetralogía de Fallot: se trata de una cardiopatía congénita que se diagnostica debido a la aparición de cuatro malformaciones que provocan la mezcla de sangre arterial con sangre venosa, lo que da lugar a los denominados “niños azules”, es decir, aquellos que nacen con una coloración azulada en la piel debido a la falta de oxígeno en ciertas partes del cuerpo.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central que afecta a las neuronas que controlan el movimiento voluntario del cuerpo. Así, la enfermedad provoca una pérdida progresiva de las neuronas motoras y un deterioro muscular asimétrico.
- Fibrosis quística (o Mucoviscidosis): es una enfermedad genética, causada por un gen defectuoso que no regula bien los canales de cloro, produciendo afectaciones en el aparato respiratorio, digestivo y reproductivo. Se considera la enfermedad rara más frecuente en la raza blanca, no tiene cura pero su esperanza de vida y calidad cada vez es mayor.
En definitiva, cualquier persona puede sufrir una enfermedad rara, en alguna etapa de la vida, por lo tanto es importante conocer la existencia de ellas y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para poder colaborar y contribuir a crear conciencia.
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