Día del Síndrome de Angelman: 8 síntomas a los que debes atender

Hoy se celebra el Día del Síndrome de Angelman. Cada 15 de febrero se conmemora esta jornada a nivel internacional para recordar a todas las personas la existencia de este síndrome, que padecen pocas personas en el mundo. Esta enfermedad es un trastorno genético causado por la ausencia de parte del cromosoma 15 por parte de la madre. Los datos indican que casi todos los casos se producen de forma espontánea y no debido a factores de herencia genética.

Los síntomas del Síndrome de Angelman

En este Día Mundial del Síndrome de Angelman es el momento perfecto para hacer un repaso por los síntomas de este trastorno. Los datos indican que en España hay unos 150 menores afectados por esta condición que, a nivel mundial, se diagnostica en uno de cada 12.000 a 20.000 nacidos. El principal síntoma del Síndrome de Angelman es un retraso en el desarrollo y a nivel cognitivo que se empieza a manifestar a partir de los seis meses. Lo habitual es diagnosticarla entre los 2 y los 5 años, pero los avances en el campo de la genética están reduciendo esta edad en los últimos años.

Además del citado retraso cognitivo y del desarrollo, los principales síntomas del Síndrome de Angelman son los problemas de equilibrio y también en el movimiento, que se manifiestan principalmente en ataxia al caminar. Además, es muy frecuente una combinación de risa y sonrisa en el menor y de apariencia de felicidad permanente. Otro síntoma es la ausencia de lenguaje oral, con un uso mínimo de palabras, y el crecimiento menor de lo habitual del perímetro de la cabeza. También se manifiesta el Síndrome de Angelman mediante crisis convulsivas y con un electroencefalograma anormal.

¿Por qué se celebra el 15 de febrero el Día del Síndrome de Angelman?

El Día Mundial del Síndrome de Angelman cada 15 de febrero lleva celebrándose desde el año 2013. Todo comenzó un año antes cuando varias asociaciones relacionadas con esta enfermedad decidieron unirse a iniciativa de Sarah Roarty, que formaba parte de Angelman Syndrome Ireland. La idea era crear un día para que la sociedad tomara conciencia sobre este síndrome tan poco conocido, fomentar la investigación y recordar a aquellos que fallecieron por causa del Síndrome de Angelman.

La propuesta inicial consistía en elegir una fecha entre tres opciones: el 13 de agosto, fecha de nacimiento de Harry Angelman, el primer médico en describir el Síndrome de Angelman; el 15 de diciembre, porque en esa fecha en 1965 se habló por primera vez de esta enfermedad; y el 15 de febrero, por ser el mes de las enfermedades raras y ese día en concreto por el cromosoma 15. El 15 de febrero fue elegido por mayoría y, desde 2013, se celebra en esta fecha el Día del Síndrome de Angelman.

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