El caso de una treinteañera que ha sobrevivido a 12 tumores, 4 de ellos malignos

Una mujer ha desarrollado durante sus treinta y seis años de vida hasta doce procesos tumorales diferentes. Y al menos, cinco de ellos han sido malignos. Hoy su caso es considerado "excepcional" para la ciencia y ha abierto nuevas vías de diagnóstico precoz y de inmunoterapia para combatir el cáncer.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid (España) han estudiado en profundidad este caso excepcional y este miércoles han publicado los resultados de su trabajo en la revista Sciences Advances.

"Lo que se aprende gracias a personas como la que protagoniza el trabajo que hoy se publica en Science Advances nos beneficia a todos", advierte María A. Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en declaraciones a SMC España.

Los 12 tumores que padeció esta persona se deben a mutaciones heredadas en un gen. "Sabemos que aproximadamente un 10% de los tumores son hereditarios, y de estos solo se conoce un 30-40% de los genes responsables. Así que avanzar en el conocimiento en esta área es crucial", asegura Blasco.

Su primer proceso tumoral fue de bebé

Esta persona tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé y, después, y cada pocos años, fue desarrollando otros tumores durante sus 36 años de vida, cada uno de ellos en una parte diferente del organismo y cada uno distinto del anterior, según el CNIO en una nota de prensa. Además, tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones.

El estudio se centra en una de esas mutaciones genéticas, concretamente en el gen MAD1L1. Los investigadores concluyen que lo observado en este caso apunta "a las mutaciones de MAD1L1 como la causa de un nuevo síndrome de aneuploidía con inflamación sistémica y susceptibilidad tumoral sin precedentes".

La aneuploidía es una característica frecuente de los tumores humanos. Consiste en una alteración en el número de cromosomas en una célula, debido a pérdida o duplicación. Ahora, los investigadores han hallado nuevas mutaciones en ese gen en concreto, el MAD1L1. Y han visto que "inducen un nuevo síndrome de aneuploidía con alta susceptibilidad tumoral".

"Nuestro estudio constata mutaciones en MAD1L1 en un nuevo síndrome de aneuploidía en mosaico, acompañado de una alta susceptibilidad sin precedentes a un amplio espectro de tumores, algunos de ellos nunca descritos" en este tipo de pacientes, señalan los autores. Hablan de un síndrome que "da lugar a una variedad de anomalías fenotípicas y predisposición al cáncer". Como consecuencia de ello, se generó un proceso de "inflamación y expansión clonal de poblaciones celulares específicas" en la paciente.

La investigación revela que su sistema inmunitario generó, de manera natural, una fuerte respuesta antinflamatoria para combatir los tumores. Entender el mecanismo por el que se generó, aseguran los investigadores, abre "nuevas oportunidades para el manejo clínico de estos pacientes". Esto se traduce en que será útil para estimular este tipo de respuesta en otros casos.