Detectan en Talavera una enfermedad en adultos con mortalidad temprana por primera vez en el mundo

Se ha descubierto en España el primer caso de una enfermedad rara en adultos. Concretamente, un equipo de investigación clínica multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, ha registrado el primer caso a nivel mundial donde un adulto sufre lo que se conoce como síndrome de Rohand.

Esta enfermedad es rara verla, ya que solo se conocen 200 casos en todo el mundo, y es destacable que todos los pacientes son niños con edad pediátrica. Sin embargo, esto ha cambiado ya que se ha podido estudiar el primer caso de esta enfermedad en un adulto.

En una nota de prensa, la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha explica que, específicamente el doctor Ángel Ortega, ha realizado una investigación clínica a raíz de unos hallazgos de 2019. Fue en este año cuando una paciente ingresó tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución hipotalámica, hiperfagia y somnolencia "llamativas".

Las características de este síndrome, normalmente, son que debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico. Esto se suma a cambios en el comportamiento que lleva a una necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz. Por el momento no existe una solución específica para esto.

El hallazgo de 2019 fue presentado en primera instancia en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco, en el año 2022. Fue publicado en revistas científicas prestigiosas e internacionales y ahora ha sido confirmado por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del Idibaps-Hospital Clinic de Barcelona.

Al haber descubierto este caso en adultos, ahora el objetivo es que los especialistas del mundo puedan encontrar casos parecidos en otros adultos para poder conocer la importancia y la verdades dimensión de este problema de salud. De esta forma, solo así se podrá encontrar una solución, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar ese tratamiento eficaz. Esta enfermedad es de características "muy invalidantes", advierte el neurólogo. Por tanto, es necesario estudiarla.

Enfermedades raras

Existen patologías que no son muy comunes y que tienen muy pocos pacientes en el mundo. Se conocen como enfermedades raras o enfermedades poco comunes. Según la Comisión Europea, abarcan un amplio y diverso grupo de trastornos. Normalmente se caracterizan, sobre todo, por afectar a un número limitado de personas pero también por ser crónicas e incapacitantes, además de tener una alta tasa de mortalidad, recursos terapéuticos limitados y generar una serie de desafíos en los ámbitos de la salud.

En la mayoría de casos, aparecen en la niñez y su origen es variado, aunque fundamentalmente aparecen de forma genética. El número exacto de enfermedades raras es difícil de determinar, ya que la definición de "enfermedad rara" varía según el país. Por ejemplo, en los Estados Unidos se considera rara a una enfermedad si afecta a menos de 200.000 personas, mientras que en la Unión Europea, se define como aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Se estima que hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. Sin embargo, estas cifras pueden cambiar a medida que se descubren nuevas condiciones y se profundiza en la comprensión de las ya existentes.

Aunque cada enfermedad sea infrecuente, en conjunto pueden afectar hasta un 6-8% de la población. Es decir, se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías. En España ese porcentaje supondría aproximadamente 3 millones de personas afectadas.

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