Una niña con una enfermedad rara escribe un libro sobre su caso

Elena Romero tiene ocho años y sufre distrofia muscular congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI, una enfermedad rara y degenerativa de difícil diagnóstico. Elena ha escrito un libro sobre su propio caso, con la ayuda de su abuela, titulado 'Yo, Elena y mi historia' que se presenta mañana en el Colegio de Médicos de Barcelona para divulgar esta dolencia.

Esta enfermedad, de base genética, se caracteriza por una debilidad muscular que se manifiesta desde el nacimiento o en el primer año de vida y limita la autonomía y la movilidad. Los afectados también pierden capacidad vital pulmonar y sufren otro tipo de efectos y dolencias que se intensifican con la edad.

Elena ha sido diagnosticada gracias a la colaboración del Hospital La Paz (Madrid), el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) de Barcelona y el Great Ormond Street Hospital (Londres). A esta niña, el no saber por qué podía caminar ni jugar como el resto de niños la movió a contarle a su abuela Pipa cómo se sentía y a escribir el libro con su ayuda.

El libro lo presenta mañana la autora en el Colegio de Médicos de Barcelona, en un acto en el que participará el director corporativo, Marc Soler, la jefa del Servicio de neurología del HSJD Carme Fons y la doctora Cecilia Jimenez, directora del Laboratorio de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares y Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD. También participa Noelia Canela, presidenta de la Fundación Noelia, Niños contra la Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI, entidad muy activa en apoyo de los afectados y de la investigación médica para combatir la enfermedad.