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HAY DOS CASOS

Ana, la joven española que sufre alzheimer desde los 20 años por una variante en un gen

En el mundo existen dos casos de alzheimer en jóvenes debido a una variante en un gen que se hereda.

Solo hay dos casos conocidos de Alzheimer en el mundo provocados por una variante muy rara en un gen, y uno de ellos está en España.

Ana es una mujer que con 20 años ya sospechaba que podría desarrollar la enfermedad y antes de los 40 empezó a padecerla. Su marido y sus hijos son ahora su único apoyo.

Han pasado 17 años desde que comenzó la lucha de José Luis y Ana. Con 39 años la memoria de Ana empezó a fallar aunque con 20, cuando conoció a su marido, ya sentía la amenaza del Alzheimer. Tres familiares lo padecían.

Pasaron dos años hasta que confirmaron la enfermedad y, ahora, lo más importante son sus hijos de 14 y 11 años, que tienen el 50% de posibilidades de sufrir esta enfermedad.

Ahora Ana está en una fase difícil de dependencia y se ha volcado en la pintura. José Luis es su gran apoyo y no puede reprimir las lágrimas.

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Bebé durmiendo

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El estudio, liderado por el Grupo de Investigación en Biología en Cáncer de Mama del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de Valencia, abre la puerta a un diagnóstico más específico para estas pacientes que habitualmente son excluidas de ensayos específicos y que presentan peores resultados clínicos.