Un tratamiento en el útero de su madre salva la vida de Ayla, un bebé condenado a morir por una enfermedad rara

Ayla tiene ya 16 meses y contra todo pronóstico es un bebé sano. Su nacimiento ha sido todo un logro de la investigación científica y es que esta pequeña estaba condenada a una muerte casi segura como ocurrió a sus hermanas Zara y Sara.

Los padres de Ayla son Sobia Qureshi y Zahid Bashir, ella paquistaní, él canadiense y ambos portadores de una mutación muy extraña que, si coincide en ambos padres, provoca que sus hijos desarrollen una 'enfermedad rara' llamada Pompe. Los bebés que nacen con la enfermedad de Pompe suelen tener el corazón agrandado y mueren en dos años si no reciben tratamiento, esta enfermedad se da en menos de 1 cada 100.000 nacidos vivos, y está causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida, una enzima que descompone el glucógeno, la fuente principal de combustible para nuestras células. Sin ella o con cantidades limitadas, el glucógeno se acumula peligrosamente en el organismo.

Un tratamiento pionero ha salvado a Ayla del mismo diagnóstico que sus hermanas hoy fallecidas. Cuando todavía se encontraba en el útero de la madre, Ayla recibió 6 tratamientos prenatales de sustitución enzimática en el Hospital de Ottawa. La bebé nació a término y hoy tiene una función cardíaca y motora normal y cumple los hitos del desarrollo.

"Cuando tuvimos a Ayla, no sabíamos si sería capaz de caminar. No sabíamos si sería capaz de hablar. No sabíamos si podría comer. No sabíamos si sería capaz de reír. Así que, a medida que va alcanzando cada uno de estos hitos, seguimos sorprendiéndonos de su progreso. Así que, sí, es algo que creo que a veces damos por sentado, pero la mayor parte del tiempo somos muy conscientes de que es un milagro", explica Zahid Bashir.

Debido a la pandemia del coronavirus con este tercer embarazo la pareja no pudo trasladarse al Centro de Tratamiento Fetal de la Universidad de California en San Francisco pero expertos de los hospitales canadienses y estadounidenses se reunieron con la familia en equipo a través de Internet para discutir las alternativas.

Este equipo inició el tratamiento con una terapia de sustitución enzimática durante el desarrollo fetal y con la esperanza de conseguir mejores resultados que los que se tuvieron con el tratamiento posterior al nacimiento, que por norma general son la muerte en las primeras etapas de la infancia, un tono muscular muy bajo o la dependencia de un respirador.

La autora del estudio Tippi MacKenzie, de la Universidad de California en San Francisco es testigo de los acontecimientos con emoción y esperanza: "La terapia de sustitución enzimática es una nueva frontera en el campo de la terapia fetal; ha sido emocionante ver cómo ha pasado de ser un proyecto de investigación en mi laboratorio a tener un impacto en el resultado de esta familia".

Los investigadores esperan que el éxito de esta primera aplicación y la publicación de este estudio de caso aumenten el conocimiento de este ensayo clínico entre los padres con riesgo conocido de transmitir estas enfermedades y los médicos que los tratan.

"Viendo lo bien que le va a Ayla, es importante seguir con los ensayos clínicos para establecer si este tipo de terapia fetal será una buena opción para otras familias cuando el tratamiento en el periodo neonatal no sea lo s

suficientemente temprano", ha apuntado Pranesh Chakraborty, otro de los líderes del ensayo. Otros dos pacientes con diferentes enfermedades lisosomales se han inscrito en el ensayo clínico.

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