Una novedosa terapia génica salva la vida de 59 'niños burbuja' portadores de una enfermedad rara

Existe luz al final del túnel, es la sensación que han tenido 59 familias gracias a una terapia génica experimental. Esta se ha aplicado a un grupo de 'niños burbuja' que padece la enfermedad de ADA-SCID, mortal en los dos primeros años de vida, denominada también inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA. El tratamiento, desarrollado por investigadores estadounidenses y británicos, ha logrado restaurar y mantener en perfecto funcionamiento el sistema inmunitario del 95% de los 62 menores a los que se les ha aplicado.

¿Qué produce la enfermedad de ADA-SCID?

Es una patología hereditaria que afecta gravemente al sistema inmunitario, esto por una enzima vital para la función inmunológica causada por una mutación del gen ADA. Provocando infecciones fúngicas, bacterianas y víricas, además de un bajo nivel de glóbulos blancos (linfopenia) y problemas en el desarrollo corporal. Una enfermedad que no cuenta con un tratamiento y que se suele diagnosticar a uno de cada millón de recién nacidos en el mundo en los primeros meses de vida.

La vida de los que padecen ADA-SCID es una condena constante, ya que deben vivir aislados (niños burbuja) y lo que para otro niño es su pan de cada día para ellos puede suponer la muerte. Desde jugar junto a sus amigos hasta ir al colegio, incluido todo lo que tocan o consumen que debe estar esterilizado.

Tratamiento innovador

El equipo del doctor Kohn Donald ha conseguido crear un tratamiento que consigue que el sistema inmunitario de estos niños vuelva a funcionar con normalidad. Este mismo lo resume así: "La durabilidad de la función inmunitaria, la consistencia a lo largo del tiempo y el perfil de seguridad continuado son increíblemente alentadores".

Su funcionamiento se basa en la extracción de células madre sanguíneas del menor, a las cuales se les inyecta un lentivirus modificado que repara el gen ADA que esta dañado. Tras esto se vuelven a reinyectar en el paciente y estas células corregidas comienzan a producir modelo inmunitarios sanos capaces de combatir infecciones. Entre 6 y 12 meses después el sistema inmunitario alcanzará los niveles normales, reconstruyéndose por completo.

Es cierto que esta nueva "cura" tiene efectos adversos, pero son muy leves o moderados, consiguiendo así la terapia un éxito en todos los caso excepto en tres niños, los cuales continúan recibiendo las terapias estándar actuales.

Próximos pasos

El objetivo actual, una vez conseguido demostrar el funcionamiento del tratamiento, es solicitar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos. "El objetivo es que sea aprobada en un plazo de dos a tres años", afirma Kohn.

Un estudio que afianza la terapia génica lentiviral como una opción valida curativa y que asegure una mejora en aquellos con deficiencia de ADA . De tal forma que cree un impacto directo en al guías de tratamiento y sea incluida como primera o segunda opción.

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