Test genéticos: así se anticipa la medicina a las enfermedades hereditarias

En un tubo de ensayo, una gota de sangre guarda secretos invisibles. Allí, en el espiral microscópico del ADN, se esconden pistas sobre enfermedades que quizá aún no han dado la cara. Cánceres hereditarios, enfermedades neurológicas como el Alzheimer o trastornos como la epilepsia son ejemplos de cómo una herencia silenciosa puede marcar el destino. La genética permite hoy leer esa huella íntima y, lo más importante, adelantarse.

La idea es poderosa: decidir antes, tratar mejor, evitar terapias que no funcionan. Convertir la incertidumbre en plan. Pero, como toda herramienta, exige contexto, rigor y un acompañamiento médico especializado que dé sentido a los resultados.

En España, uno de los grandes referentes en este campo es el doctor Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal en la Universidade de Santiago de Compostela, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica e investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Su nombre es conocido internacionalmente por sus investigaciones pioneras en genética forense, médica y farmacogenómica. “Los test genéticos consisten en analizar el ADN para ver si hay alguna alteración en los genes”, resume. Y añade: “Normalmente son test diagnósticos”. Es decir, su primera gran aplicación es confirmar una enfermedad ya sospechada de origen genético.

Pero no se quedan ahí: también existen los test predictivos, que permiten anticiparse a dolencias en personas todavía sanas pero con riesgo, y los análisis de portadores, dirigidos a detectar quién puede transmitir una alteración genética a sus descendientes.

¿Qué es un test genético?

Un test genético es una lupa sobre la información más básica de la vida. Busca mutaciones o variaciones en los genes que expliquen por qué aparece una enfermedad o por qué podría aparecer. Se realiza a partir de sangre y permite confirmar sospechas clínicas. Puede ser el caso de una ataxia, un problema cardíaco o un trastorno neurológico.

Los avances tecnológicos han hecho que ya no se trate de un ejercicio futurista: paneles de genes, secuenciación de exomas o incluso genomas completos están disponibles en la práctica clínica. Lo fundamental no es solo leer, sino interpretar.

Anticiparse al problema

La segunda gran aplicación de estas pruebas es la predictiva. “Hay test predictivos… personas que todavía no tienen un problema pero que están a riesgo y que entonces se hace un análisis genético para anticiparse al problema y prevenirlo, tratarlo antes de que ocurra”, explica el Dr. Carracedo.

Es un cambio de paradigma: pasar de esperar a que aparezca el síntoma a adelantarse a él. Saber qué probabilidad se corre permite vigilar más, cambiar hábitos, ajustar tratamientos y, a veces, ganar tiempo frente a la enfermedad.

El valor del análisis de portadores

Más allá del diagnóstico y la predicción, los test genéticos se utilizan también para identificar portadores.”. Una persona puede no estar enferma, pero transmitir la alteración a sus hijos. “Hay que analizar si los familiares son portadores para hacer asesoramiento genético y dar un consejo acerca de la planificación familiar.”

Esa información se convierte en brújula para las familias: decidir sobre embarazos, recurrir a técnicas de reproducción asistida o simplemente vivir con la tranquilidad de haber despejado incógnitas.

¿Todos debemos hacernos un test genético?

La respuesta es clara: no. “El test genético no es para todos pero sí recomendable cuando hay antecedentes familiares”, aclara el investigador. Es decir, no se trata de un examen rutinario, sino de una herramienta dirigida a quienes tienen un riesgo claro o una sospecha clínica fundada.

La clave está en aplicarlo cuando realmente aporta: familias con varios casos de la misma enfermedad, debut temprano de patologías graves o tumores asociados a síndromes conocidos.

La información genética es poderosa, pero también delicada. De ahí la necesidad de asesoramiento antes y después: entender qué se busca, qué se puede encontrar y cómo manejarlo si la respuesta apunta a un riesgo elevado.

Interpretar resultados sin perder la calma

Un resultado “positivo” confirma la existencia de una mutación patogénica. Un “negativo” no siempre descarta al cien por cien. Y las llamadas “variantes de significado incierto” recuerdan que la genética es una ciencia en constante actualización. Por eso, más que el papel, importa la traducción clínica: cómo afecta al seguimiento, qué cambia en la vigilancia y qué decisiones se recomiendan.

El componente emocional tampoco se puede ignorar. Saber que se porta un riesgo puede pesar tanto como la propia enfermedad. Por eso los equipos acompañan: con programas de cribado, apoyo psicológico y estrategias de autocuidado que transforman la estadística en acciones concretas.

Una medicina hecha a medida

La utilidad práctica ya se nota en la consulta: adelantar cribados en cáncer de mama hereditario, ajustar medicación en cardiopatías genéticas, orientar ensayos clínicos en epilepsias o ataxias. El valor no está en el informe del laboratorio, sino en el plan que activa.

La genética aplicada a la salud es, en definitiva, una herramienta que ayuda a comprender el pasado familiar, ofrece certezas sobre el presente clínico y dibuja un mapa de posibilidades para el futuro. Una medicina hecha a medida, donde el ADN deja de ser una incógnita para convertirse en una guía.

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