Enfermedades raras
El cribado neonatal gallego detecta el primer caso de atrofia muscular espinal
Galicia fue pionera al incluir esta enfermedad el pasado mes de mayo, lo que ha permitido una detección precoz y la aplicación de un tratamiento millonario.
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El pasado 8 de mayo, Galicia se convirtió en la primera comunidad de España en incluir la atrofia muscular espinal (AME) en la conocida como prueba del talón, un análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos para diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas. Pocos días después, la apuesta recogió sus frutos: un bebé del Área Sanitaria de Vigo fue diagnosticado con esta patalogía de forma precoz, lo que ha permitido aplicarle un tratamiento millonario que puede mejorar su calidad de vida y supervivencia.
El diagnóstico en fase presintomática es clave para reducir las secuelas de esta enfermedad rara, que afecta a una persona entre 6.000 y 20.000. En diciembre de 2021 se aprobó en España una terapia génica que aumenta notablemente su efectividad con la detección precoz y ese ha sido el tratamiento indicado para el caso del niño de Vigo. Un fármaco valorado en 1,34 millones de euros que, a pesar de su elevado coste, ya ha sido administrado al bebé en el Hospital Álvaro Cunqueiro.
"El hecho de haberlo detectado de una manera precoz nos ha permitido administrar un tratamiento temprano que, a priori, va a mejorar la calidad de vida del niño también a repercutirle en una mejor esperanza de vida y menor carga de enfermedad", analiza Carmen Durán, directora xeral de Saúde Pública de la Consellería de Sanidade.
Problemas respiratorios
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular de origen genético causada por una falta de proteína (SMN) debido a genes defectuosos. Daña y mata las neuronas motoras de la médula espinal, provocando la atrofia progresiva de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. Con el paso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y puede afectar al habla, caminar y tragar. La afectación de los músculos respiratorios puede causar la muerte.
Existen cinco tipos en base al inicio de los síntomas y su gravedad. Sin embargo, el más frecuente y más grave es el tipo 1, también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Los bebés con este tipo muestran síntomas, sobre todo respiratorios, antes de los seis meses de edad. También experimentan un acortamiento crónico de músculos o tendones, lo que les impide sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños fallecen antes de cumplir los dos años.
Líder en prevención
La detección de la atrofia muscular espinal se puso en marcha en Galicia de forma pionera el pasado 8 de mayo. Actualmente, solo esta región y Canarias lo emplean de manera universal y organizada. Otras como Andalucía, Cataluña y Comunidad Valenciana han comenzando proyectos piloto en algunos hospitales. "Esta apuesta por el cribado neonatal hace que Galicia sea líder en la prevención y en salud pública en todo el territorio español", explica Carmen Durán.
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Además, Galicia es la comunidad autónoma que más patologías criba en la prueba del talón: 34 principales y otras 12 como objetivo secundario. "Es el cribado neonatal más potente que hay en España", confirma Luz Couce, directora de la Unidad Metabólica del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS).
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