Descubren la causa genética del lupus en el genoma de una niña española

Gabriela es ahora una chica adolescente, pero cuando tan solo tenía siete años fue diagnosticada de lupus grave. Sin embargo, un análisis de su genoma ha permitido identificar una mutación genética como causa de esta enfermedad grave autoinmune, un hecho que abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos.

El grupo de investigadores -con participación española- ha logrado identificar mutaciones en el ADN de un gen que detecta ARN viral como uno de los motivos del lupus, una enfermedad crónica la cual provoca inflamación en los órganos vitales y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y causa fatiga.

Síntomas del lupus

Los síntomas del lupus pueden ser debilitantes y sus complicaciones llegan a ser mortales en casos extremos, por lo que su tratamiento se basa en inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar sus síntomas.

El análisis genético indicó una sola mutación puntual en el gen TLR7 y los investigadores identificaron, a través de referencias estadounidenses y chinas, otros casos de lupus similares donde el gen se encontraba mutado. Por el momento, Gabriela continúa en contacto con los científicos que, según detallan en un comunicado, esperan que "este hallazgo dé esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no están solas en la lucha contra esta batalla". La adolescente aprovechó también para reiterar que "la investigación pueda continuar y terminar en un tratamiento específico que pueda beneficiar a tantos guerreros del lupus que sufren esta enfermedad".

Posibles tratamientos

Hasta el momento, hallar tratamientos útiles contra el lupus "ha sido un gran reto" y los inmunosupresores que se utilizan podrían tener graves efectos secundarios y dejar a los pacientes más sensibles todavía.

El trabajo también puede ayudar a aclarar por qué el lupus es diez veces más frecuente en las mujeres que en los hombres. Como el TLR7 se encuentra en el cromosoma X, las mujeres tienen dos copias del gen, mientras que los hombres tienen solo una. Generalmente, en las mujeres uno de los cromosomas X está inactivo, pero en esta sección del cromosoma, el silenciamiento de la segunda copia suele ser incompleto. Esto significa que las mujeres con una mutación en este gen pueden tener dos copias funcionales.

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