REVISIÓN MÉDICA
Enfermedades hereditarias que los padres pueden transmitir a los hijos sin saberlo
Como pediatra, me encuentro en consulta con familias que se sorprenden al descubrir que algunas enfermedades genéticas pueden transmitirse, aunque ninguno de los padres presente síntomas. Os explico tres de las más importantes y menos comunes.
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La genética y entender cómo se heredan algunas enfermedades puede resultar complicado. En la mayoría de los casos, estos trastornos son poco frecuentes, pero conocerlos puede ayudarnos a detectarlos a tiempo y ofrecer a nuestros hijos la mejor atención posible.
Las enfermedades hereditarias se originan por alteraciones en los genes, que son como "el libro de instrucciones" que cada uno de nosotros hereda de sus padres. A veces, una persona puede ser portadora de una alteración genética sin presentar síntomas de la enfermedad, pero aun así puede transmitirla a sus hijos.
A continuación, hablaré de tres ejemplos de enfermedades poco frecuentes que pueden heredarse de esta manera.
Fibrosis quística: una enfermedad que afecta a los pulmones y al sistema digestivo
La fibrosis quística es una enfermedad genética que altera el funcionamiento de las glándulas que producen moco, sudor y jugos digestivos. Como consecuencia, estos fluidos se vuelven más espesos y pegajosos, lo que causa infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para respirar y problemas digestivos.
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar dos copias del gen alterado (una de cada progenitor) para padecerla. Si solo se hereda una copia alterada, la persona será portadora, pero no desarrollará síntomas.
Se estima que una de cada 25 personas en Europa es portadora del gen de la fibrosis quística sin saberlo. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que su hijo tenga la enfermedad.
Gracias a las pruebas del talón, en muchas comunidades se detecta desde los primeros días de vida, lo que permite iniciar tratamientos precoces y mejorar notablemente la calidad y esperanza de vida de los niños afectados.
Anemia de células falciformes: cuando los glóbulos rojos cambian de forma
La anemia falciforme (o drepanocitosis) es un trastorno hereditario de la sangre en el que los glóbulos rojos, en lugar de tener su forma redondeada normal, se vuelven alargados y con forma de hoz. Esto dificulta su paso por los vasos sanguíneos, provocando anemia, dolor intenso, infecciones frecuentes y daños en órganos.
También se hereda de forma autosómica recesiva: el niño debe recibir el gen alterado de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Las personas que solo tienen una copia mutada son portadoras; no suelen presentar síntomas, pero pueden transmitirla.
Esta enfermedad es más frecuente en personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático. En España, aunque poco común, los casos han aumentado por la diversidad genética de la población.
La detección temprana permite un seguimiento estrecho, vacunación especial y tratamientos que reducen las crisis y complicaciones.
Distrofia muscular de Duchenne: cuando los músculos se debilitan poco a poco
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria que provoca una debilidad progresiva de los músculos. Suele aparecer en la primera infancia y afecta principalmente a los niños, ya que el gen responsable se encuentra en el cromosoma X.
Esto significa que las mujeres suelen ser portadoras (porque tienen dos cromosomas X y el sano compensa al alterado), mientras que los varones, al tener un solo cromosoma X, pueden desarrollar la enfermedad si heredan el gen afectado.
Los primeros signos suelen observarse hacia los tres o cuatro años: los niños tienen dificultad para correr, subir escaleras o levantarse del suelo. Con el tiempo, los músculos se debilitan más y puede ser necesario apoyo para caminar o respirar.
Aunque actualmente no tiene cura, existen tratamientos que mejoran la fuerza muscular y la calidad de vida, y la investigación avanza rápidamente gracias a nuevas terapias genéticas.
Pruebas genéticas de cribado
Aunque estas enfermedades son poco frecuentes, todas comparten una característica: pueden transmitirse sin que los padres sepan que son portadores. Hoy en día, existen pruebas genéticas de cribado que permiten identificar a las personas portadoras de ciertos genes antes del embarazo o durante la gestación, pero esto se suele realizar a raíz de un caso índice.
Hablar de genética puede parecer algo lejano o complicado, pero en realidad se trata de información muy útil para tomar decisiones con conocimiento y prevenir el sufrimiento evitable.
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