Descubren una nueva enfermedad genética: VEXAS

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VEXAS

Descubren una nueva enfermedad genética, inflamatoria y mortal para los hombres que se llama VEXAS

Un estudio revela que personas con enfermedades inflamatorias y cuyos genes producen una mutación determinada deriva hacia una enfermedad mortal conocida como VEXAS.

VEXAS es una nueva enfermedad, que afecta a los hombres en la edad adulta, y que causa coágulos, sangre, inflamación, fiebre y muerte en el 40% de los casos. Esta enfermedad genética ha sido denominada como VEXAS por Investigadores del Servicio Nacional de Salud de los Estados Unidos que han realizado el estudio hasta llegar este descubrimiento médico.

El estudio, que fue publicado en la revista New England Jorunal of Medicine, estima tan solo en Estados Unidos hay 125 millones de personas con alguna enfermedad crónica relacionada con la inflamación y que podrían existir muchos más personas con esta patología.

A parte de ser una enfermedad inflamatoria también causa problemas pulmonares. Durante el estudio, se analizó la composición genética de 2.500 personas en busca de variaciones que pudieran estar relacionadas con síntomas de sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas.

Los síntomas

Los afectados por VEXAS presentan fiebres inexplicables, coágulos de sangre e inflamación de de cartílago, tejido pulmonar y vasos sanguíneos. Esta última puede causar de manera grave a otros órganos vitales como el corazón.

Durante el estudio, se evidenció que los enfermos de VEXA no responden a tratamientos. “Son pacientes que realmente están enfermos”, dicen los investigadores que participaron en el ensayo. Muchos de estos han pasado bastantes años yendo al médico pero realmente no han podido ser diagnosticados correctamente. Por lo tanto, el tratamiento que reciben no ayuda a atacar la enfermedad, tan solo controlan los síntomas.

Sólo los hombres adultos la padecen

Por el momento, el síndrome no parece ocurrir hasta la edad adulta y solo se ha encontrado en hombres, porque se origina en el cromosoma X. En este sentido, David B.Beck, autor principal del estudio, dijo que se tuvieron muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas por lo que se tuvo la idea de comenzar por la parte opuesta, es decir, por los genes para ver hacia donde conducían.

Así se encontró primero en tres hombres de mediana edad una mutación común en el gen UBAI. Mientras avanzaban en el estudio descubrieron la misma mutación en 22 hombres más y todos tenían los mismos síntomas: coágulos sanguíneos, sangrado y fiebre.

Numerosos profesionales de la salud han elogiado este hallazgo por su capacidad para descubrir futuros tratamientos y terapias para esta enfermedad genética.

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