Jaén
Insomnio familiar fatal, la extraña enfermedad que castiga a la Sierra del Segura: "No hay palabras para describir tanto dolor"
La enfermedad neurodegenerativa ha arrebatado ya la vida de 37 familiares de Antonio Lamelas. El impedimento para dormir, la depresión y la muerte califican a este mal sin cura ni tratamiento.
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El insomnio familiar fatal es una inusual enfermedad que la ciencia aún tiene como asignatura pendiente. Esta es hereditaria y en aquellas personas en las que se manifiesta les causa depresión, insomnio y la muerte. Un autentico sufrimiento, sin cura ni tratamiento, que castiga a la familia de Antonio Lamelas, un jienense al que este mal le ha arrebatado a 37 familiares, uno de ellos su hijo.
La enfermedad neurodegenerativa afecta al tálamo de las personas portadoras del gen D178N. Un mal plegamiento de la proteína de las distintas células ocasiona la destrucción paulatina de las mismas. Antonio Lamelas, en una entrevista a Antena 3 Noticias, la explica como "cuando en una caja de manzanas hay una podrida, esta hace lo mismo con las que hay alrededor y todas acaban igual".
El insomnio familiar fatal desde dentro
El padre de Vicente, explica que "al saber el proceso evolutivo de la enfermedad en familiares que ya habían fallecido, sabíamos del problema". Esta cruda realidad llevó a Vicente a realizarse las pruebas que detectan el gen, en el País Vasco y en Madrid.
"Pierdes esa parte de tu hijo que aún tenías"
Antonio ha sido testigo de la pérdida de capacidades que provoca el Insomnio Familiar Fatal a través de su familia: "Mi hijo empezó con problemas de estrabismo en la vista, posteriormente dificultad al caminar, para comer y beber". La enfermedad ocasiona depresión, descontrol cognitivo y de las extremidades, "hasta que finalmente llega el descontrol de la deglucion-respiracion lo que ocasiona una neumonía y la muerte", explica Antonio.
Desde su diagnóstico, Vicente falleció tras seis meses. Sin embargo, lo mas duro para Antonio llegó después, cuando "un año después ya afrontas la realidad y las adversidades propias de la misma: un hijo ejemplar que se te va con 42 años, dejando tres niños tan pequeños". Además, Antonio no lamenta que "no hay palabras para describir tanto dolor" ya que la mujer e hijos de Vicente se han mudado a Holanda, "con lo que en parte pierdes esa parte de tu hijo que aún tenías".
37 familiares fallecidos en cuatro décadas
El insomnio familiar fatal lleva castigando años a las familias de la Sierra de Segura. "En esta familia, desde los años ochenta van fallecidos 37 familiares: el año pasado fueron 5; este año ya va al menos uno", expone el jienense.
"Hay familiares que han tenido el valor de hacerse la prueba, otros prefieren la incertidumbre"
Sin embargo, no todos tienen el valor de hacerse la prueba al igual que Vicente, "hay familiares que han tenido el valor de hacerse la prueba, otros prefieren la incertidumbre ante esa espada de Damocles".
En España se encuentran mas del 50% de los casos de todo el mundo. Solo afecta a una de cada 33 millones de personas y actualmente hay alrededor de 100 casos en el país. Antonio lleva estudiando años la enfermedad y ha encontrado el múltiples nexos con su familia: "En la Sierra de Segura ha existido una emigración atroz hacia el resto de España e incluso al extranjero; es por esto por lo que hay fallecidos en Barcelona, Zaragoza, Valencia, Madrid, Granada o Jaén".
Una incógnita para la investigación
La neurología aún desconoce las causas que provocan que se manifieste el Insomnio Familiar Fatal, ya que se desarrolla al 50% de aquellas personas que son portadoras del gen sin distinguir sexo y edad.
"Hay casos de fallecidos con 23 años, y otros con 75. Mi esposa tiene 71, lógicamente es portadora y de momento está bien. En la mayoría de los casos aparece de los cuarenta a los sesenta años", explica Antonio.
La esperanza de vida también es otro factor desconocido. Esta es "muy variable de unos a otros", aunque lo normal es de unos nueve meses. "Hay un caso en el que un sobrino que, aunque en estado vegetal, duro seis años. Mi hijo Vicente duro unos 18 meses".
Cierto desconocimiento en el ámbito sanitario
No existe cura ni tratamiento preventivo de la extraña enfermedad. Incluso, el jienense relata que hay "muchos neurólogos que no conocen esta enfermedad".
Durante el transcurso de la enfermedad de su hijo, la atención recibida en el 'Ramón y Cajal de Madrid', "fue poco menos que nula por el desconocimiento y desinterés de algunos neurólogos". Sin embargo, en el 'Carlos III' "sorprendió el cambio de actitud de todos los profesionales sabedores de que se trataba de una enfermedad que no tenía cura y lo único que podían hacer era dar ánimo a paciente y familiares".
En el País Vasco hay un laboratorio Bio Egune que investiga sobre la enfermedad. Sin embargo, "los recursos son escasos" al tratarse "de una enfermedad que no es rentable para los laboratorios", apunta.
La lucha para dar visibilidad
A día de hoy, la familia de Antonio organiza eventos para recaudar fondos y dar la máxima visibilidad a la enfermedad. "Todos los afectados somos una piña. Es la posibilidad de encontrar una solución que puede afectar a nuestro hijos y nietos y ante eso nada nos para", afirma.
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Desde la asociación 'Insomnio Familiar Fatal de Jaén' se ha organizado multitud de actos como un festival taurino, una representación de una obra de teatro, un día de la enfermedad, unas rutas senderistas peregrinación a Santiago de Compostela, festivales y "multitud de otras actividades y que quedan en el tintero".
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