Así es CRISPR, el milagro científico de la modificación genética personalizada que ha salvado a un bebé con una enfermedad rara

KJ, un bebé de pocos meses, nació con una enfermedad genética extremadamente rara: una deficiencia grave de la enzima CPS1. Esta condición impide que su hígado elimine correctamente el amoníaco, una sustancia tóxica que se acumula al digerir proteínas. Si no se controla a tiempo, puede causar daño cerebral irreversible o incluso la muerte.

Frente a la imposibilidad de realizar un trasplante de hígado tan pronto, un equipo del Children's Hospitality of Philadelphia y la Universidad de Pensilvania desarrolló una solución sin precedentes: una terapia génica personalizada diseñada exclusivamente para él.

Así es CRISPR

La técnica utilizada se basa en CRISPR, una herramienta revolucionaria que permite editar el ADN con gran precisión. En lugar de cortar y reemplazar fragmentos de genes, como hacen otras versiones, esta terapia emplea una forma avanzada llamada 'edición de bases', que corrige mutaciones específicas directamente dentro del gen, como corregir una letra en un texto.

El tratamiento se administró mediante nanopartículas que transportaron el material terapéutico directamente al hígado. KJ recibió tres dosis desde febrero de 2025 y, hasta ahora, no ha sufrido efectos secundarios importantes. Los cambios han sido notables: puede comer más proteínas, necesita menos medicación y ha superado infecciones comunes sin complicaciones peligrosas.

Diseñar tratamientos a medida es posible

Este caso ha demostrado que es posible diseñar tratamientos genéticos a medida para pacientes únicos. Los médicos responsables, los doctores Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Munsunuru, esperan que este enfoque pionero pueda adaptarse a muchas otras enfermedades raras que hoy no tienen cura.

"La terapia genética hecha a medida ya no es ciencia ficción: es una realidad que puede salvar vidas", aseguran.

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