Enfermedades raras
La historia de esperanza de Mónica y María José tras ser diagnosticadas con una enfermedad rara
Algunas de estas patologías son poco frecuentes. Investigaciones, como las del Hospital Vall d'Hebron son fundamentales para mejorar los pronósticos.
- Este tipo de enfermedades pueden ser asintomáticas
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El 29 de febrero se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras, aunque comienzan a ser más frecuentes que hace unos años algunas como las relacionadas con el sistema autoinmune.
"Me decían bueno ya veremos, ya veremos y al final quedaba todo en el olvido"
Mónica es una de las personas que tiene este tipo de enfermedades. Sufre una enfermedad que durante 13 años nadie supo diagnosticar. "Como no seguía ningún patrón y no sabían dónde encasillarlo me decían bueno ya veremos, ya veremos y al final quedaba todo en el olvido", explica.
A sus 11 años aparecieron los primeros síntomas: problemas de piel, problemas de hígado, reumáticos, etcétera. Sin embargo, María José era asintomática; no supo que tenía una enfermedad hasta que quiso quedarse embarazada.
Su sistema inmunológico rechazaba los embriones que le implantaban. "Habíamos llegado a hacer hasta 13 transferencias y ponerme 25 embriones y nunca me había quedado embarazada", explica.
De este fallo inmunológico derivan unas 250 patologías diferentes. Algunas de ellas son muy poco frecuentes, lo cual complica su tratamiento. Aunque, investigaciones como las del Hospital Vall d'Hebron son fundamentales para mejorar los pronósticos. De esta manera, consiguen mejorar y alargar la esperanza y calidad de vida de los propios pacientes.
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