¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Esta efeméride se conmemora desde el año 2012 y con ella se trata de concienciar a la población y dar a conocer más este tipo de enfermedades raras, puesto que, este síndrome en concreto, afecta a 1 de cada 150.000 nacidos.

El síndrome de Rubinstein-Taybi fue descubierto en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, de los que deriva el nombre de la propia enfermedad. Asimismo, en honor a uno de sus descubridores, se escogió el 3 de julio como el Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi porque fue en esta fecha cuando falleció el pediatra Jack Rubinstein.

El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi se celebra para concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de esta enfermedad. Se necesitan todavía muchos avances en la medicina y mucha investigación para que los pacientes puedan tener las mejores condiciones de vida posibles.

Esta enfermedad rara es conocida también como el síndrome de los pulgares anchos, afecta tanto a mujeres como a hombres y su origen se encuentra en una mutación genética del gen CBP, o gen de la proteína de la fijación de CREB, y del gen EP300. En los casos más graves, los pacientes carecen totalmente de estos genes.

La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad no les ha sido transmitida por sus padres, suele ser algo casual, un defecto genético que ocurre en el momento de la concepción, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo.

Los síntomas más comunes que presenta este síndrome y que afectan a la salud de quiénes lo padecen son microcefalia, baja estatura, pulgares anchos, cejas arqueadas, puente nasal ancho, glaucoma congénito, malformaciones dentales, dificultad respiratoria, retraso en el desarrollo psicomotor y de las habilidades cognitivas, pérdida de la audición y problemas cardíacos.

El diagnóstico lo realiza un médico especialista, pero ya en los primeros meses de vida de las personas que padecen este síndrome de Rubinstein-Taybi se detecta que su crecimiento es inferior al de la media y que tienen problemas de crecimiento óseo, así como la microcefalia que ya comienza a ser visible antes de cumplir 1 año de edad.

Cuando existen sospechas de que el menor puede padecer este síndrome, se le realizan pruebas genéticas para conocer la gravedad y hacer un diagnóstico completo.

Los tratamientos de este síndrome son diversos y dependen de los resultados del diagnóstico. Los tratamientos más comunes son las cirugías en manos y pies para corregir malformaciones óseas; medicamentos para tratar los problemas cardíacos, los gastrointestinales o la pérdida de audición y terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.

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