¿Qué es el síndrome de Menkes?

El 29 de noviembre es una fecha importante para las personas que padecen el síndrome de Menkes y para todos sus familiares. Hoy se celebra el Día de la concienciación sobre el síndrome de Menkes, una jornada en la que se da visibilidad a este problema de salud que pertenece al grupo de las enfermedades raras.

El síndrome de Menkes es una enfermedad genética causada por un defecto en el gen ATP7A que se encuentra en el cromosoma X. Es neurodegenerativa y se caracteriza porque no se distribuye bien el cobre por todo el organismo, se acumula en el intestino delgado y en los riñones, pero no llega al cerebro ni a otras partes del cuerpo.

Dada la dificultad para el transporte del cobre, se eligió el 29 de noviembre como Día de la concienciación sobre el síndrome de Menkes porque el número atómico del cobre es el 29.

Al ser hereditario si la madre es quien porta el gen, cada uno de sus hijos tienen el 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad, pero si tiene hijas, estas serán portadoras y llegarán a padecer el síndrome. Se trata de un cromosoma X recesivo.

El cromosoma X puede convertirse en defectuoso en el momento de la concepción del embrión, no siendo así heredado este síndrome de Menkes directamente de los progenitores.

Síntomas del síndrome de Menkes

El síndrome de Menkes afecta a la estructura ósea, a la piel, al cabello y a los vasos sanguíneos. Los principales síntomas visibles de este síndrome son que las personas que lo padecen tienen el cabello quebradizo y escaso, flacidez y falta de tono muscular, convulsiones, mejillas sonrosadas, irritabilidad, dificultad alimentaria, baja temperatura corporal, cambios en la estructura ósea, deterioro mental y retraso en el desarrollo.

Para hacer un diagnóstico claro de la enfermedad se debe realizar un análisis de sangre de la ceruloplasmina, que es la sustancia que transporta el cobre, un cultivo de células cutáneas, radiografía del esqueleto y del cráneo y una prueba genética para detectar el defecto en el gen ATP7A.

Para tratar este síndrome, el paciente se debe inyectar cobre de forma intravenosa o subcutánea.

Las personas que padecen este síndrome de Menkes y sus familiares reivindican más investigación de este tipo de enfermedades raras y más concienciación social para lograr mejores diagnósticos y mejores tratamientos.

Durante este Día de la concienciación del síndrome de Menkes se realizarán actividades, charlas en centros educativos y conferencias para hacer que la sociedad participe y se logren avances en enfermedades como el síndrome de Menkes.

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