Avance científico
Una bebé seleccionada genéticamente cura a su hermana de una enfermedad grave: "No pensé que este día podía llegar"
La hermana de esta niña sufría anemia falciforme, una enfermedad grave que es hereditaria. Su familia no puede "estar más feliz".
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Los científicos del Hospital de Sant Pau y la Fundación Puigvert han desarrollado un importante avance acientífico. Gracias a una bebé seleccionada genéticamente han conseguido curar a Diama, de 11 años, que padecía anemia falciforme, una grave enfermedad hereditaria.
Esta bebé, Sokna, es la hermana de Diama y ha conseguido salvarla sin ni siquiera saberlo. El hito científico ha sido posible gracias a un trasplante de médula ósea, el tratamiento posible ante esta enfermedad. El problema en este caso es que Diama no tenía donante compatible cuando llegó desde Senegal a España hace 6 años. Los médicos conocieron a la pequeña con 5 años y buscaron una solución a su enfermedad.
Oulimata Ndiaye, su madre, ha explicado en la rueda de prensa que quería tener más hijos, pero estaban preocupados por ver a su hija sufrir. Fue por esto que los médicos plantearon a la madre tener otro hijo, pero mediante fecundación in vitro y seleccionado genéticamente con el objetivo de que reuniera las características para poder dar tratamiento a su hija mayor.
Ndiaye aceptó y en septiembre de 2019 nació Sokna. El trasplante se realizó en en abril del 2022 y gracias a esta intervención Diama puede llevar ahora una vida completamente normal. Este jueves, el Hospital de Sant Pau y la Fundación Puigvert han explicado el procedimiento que no ha sido sencillo.
Recogieron sangre del cordón umbilical de la bebé, no era suficiente y extrajeron médula y al año y medio tuvieron que extraer un poco más. Durante la pandemia, todo se paralizó y Diama no podía salir por su enfermedad.
Finalmente, lo consiguieron pero las probabilidades eran solo del 8%, ha explicado Ana Polo, directora servicio de medicina reproductiva de fundación Puigvert. No obstante, el punto a favor es que la madre tenía 26 años y calidad ovárica. Tras 3 punciones in vitro y 3 ováricas consiguieron el embrión sano, "compatible y cromosómicamente normal". Es, además, el primer caso de éxito en toda España. Esta familia se ha convertido en numerosa ya que además de las 2 hermanas tienen 2 gemelos de 5 meses.
La historia de Diama
"Antes me sentía muy mal, me dolía la barriga y los huesos, pero ahora me siento mucho mejor, ahora puedo ir al patio en el cole cuando hace frío y puedo correr en educación física", ha explicado Diama, que ya puede hacer lo que hacen todos los niños de su edad. También bromea: "En diciembre no podía salir al patio y ahora estoy muy feliz. No me duele la barriga y puedo comer chocolate".
Su madre ha explicado que no pueden "estar más felices". Su hija "está muy bien, no tiene dolor ni se queja de nada". Está pendiente de retomar completamente su vida escolar, Diama asegura que nunca pensó "que este día podía llegar".
¿Qué es la anemia falciforme?
Según ha explicado la directora Unidad de Trasplantes Hematopoéticos del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell, es una enfermedad "con una expectativa de vida corta, de 30 - 40 años. Cuando tienen esa edad es como si tuvieran 70 - 80 años, tienen un envejecimiento precoz".
La sintomatología clínica suelen ser "dolores óseos generalizados" para los que necesitan tratamientos con morfina y son habituales los ingresos y las trasfusiones. Además, deriva en otras complicaciones del sistema nervioso y riesgo de infartos cerebrales. Es una enfermedad "típica de pacientes de raza negra, con muy mala calidad de vida". Con estos antecedentes, los médicos plantearon esa "hermana no enferma y compatible".
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