Tienes genes alterados, pero buscas mutaciones y no las encuentras

“El resultado del estudio en materia de cáncer publicado en la revista científica “Nature” supone un esfuerzo brutal. Un grupo cooperativo ha involucrado a más de 1300 investigadores, 750 centros de 4 continentes y ha secuenciado el genoma, el material nucleico de más de 2.300 pacientes con 38 tipos de tumores distintos.

Lo que hemos aprendido con los resultados anunciados es que tenemos una serie de mutaciones comunes a la mayoría de estos tumores y, por tanto, deben tener una importancia en la detección del tumor. Y lo más relevante es que se han encontrado una serie de mutaciones que no se expresan.

Tenemos en el cuerpo dos tipos de genes: los que se expresan y los que no. Hay unas 100 proteínas que están en genes que no se expresan normalmente. El papel de estos genes es una gran incógnita y parece que además pueden estar condicionando la expresión de otros genes de los que sí se expresan.

Eso es importante porque puedes tener genes alterados, pero vas a buscar mutaciones en ellos y no las encuentras. Por tanto, esta investigación permite abrir el abanico a investigar una serie de genes que pudieran ser bloqueados farmacológicamente y que, hasta ahora, no teníamos claro cuál era su implicación clínica dentro del cáncer.

Al reclutar a más de 2.300 pacientes, con 38 tumores distintos, los hallazgos científicos de esta investigación se cree que se pueden ser extrapolados a muchos más tipos de tumores, que los 38 estudiados. Es una muestra amplia que permitirá buscar alteraciones moleculares y conocer las mutaciones que provoca un tumor. Estas evidencias nos permitirán hacer una trazabilidad desde el inicio de las mutaciones hasta que el tumor aprende a dar metástasis y se empieza a expresar.

Cabe destacar que dentro de estos 750 centros implicados en el estudio, varios centros españoles han participado y colaborado con el análisis de las muestras genéticas y la interpretación de los mismos para determinar el impacto en la clínica de tumores concretos.

Ahora que ya sabemos que estos genes pueden estar alterados, hay que conocer mejor cuál es su implicación en el desarrollo del tumor y avanzar en diseñar fármacos. La traducción de este descubrimiento a la clínica depende de cuándo estén disponibles estos fármacos, aunque podrían ser décadas.

Otro aspecto a destacar es que lo bonito de este estudio es que es abierto y todo el mundo tiene acceso a esta información. Lo ideal sería que a través de un análisis de sangre se pudiera detectar. Aunque quizá el problema será encontrar un equilibrio y saber ¿a cuánta población se va a alarmar, a cuántos potenciales enfermos se va a preocupar en base a los resultados de estos análisis? Tanto la esperanza de un tratamiento como de un diagnóstico precoz requieren tiempo para balancear cuál es la aplicación de estos datos.

El anuncio es esperanzador, se abren nuevas líneas, nuevas oportunidades para combatir y prevenir el cáncer”.

Enrique Grande. Jefe de Oncología Médica del MD Anderson Cancer Madrid

El cáncer en cifras

Del total de nuevos diagnósticos en España en 2020, se calcula que 160.198 será en hombres y 117.196 en mujeres.

Los cánceres más frecuentes diagnosticados serán los de colon y recto (44.231 nuevos casos), próstata (35.126), mama (32.953), pulmón (29.638) y vejiga urinaria (22.350).

En hombres, los más diagnosticados en 2020 serán los de próstata (33.126), colon y recto (26.044), pulmón (21.847) y vejiga (18.071).

En mujeres serán mama (32.953) y colon y recto (18.187) y a más distancia pulmón (7.791) y útero (6.804).

La edad condiciona el riesgo o probabilidad de desarrollar un cáncer. Aumenta de forma importante a partir de los 45-50 años.

Desde el nacimiento hasta los 80 años, los hombres tienen un riesgo de desarrollar cáncer de un 42,5 % y las mujeres de un 27,4 %. A los 85 años, estos valores aumentan hasta el 50,8 % en ellos y el 32,3 % en ellas.

Los tumores constituyeron la segunda causa de muerte (26,4 % de los fallecimientos), por detrás de las enfermedades del sistema circulatorio (28,3 % de las muertes).