ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es la porfiria de Günther? Una enfermedad mutilante
La porfiria de Günther es una enfermedad rara que se caracteriza por una sensibilidad extrema a la luz solar, que ocasiona graves lesiones en la piel, que pueden llegar a mutilar el rostro y las manos.
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Las enfermedades raras son un mundo en sí mismo y una desdicha para quienes las padecen: por lo insólito de la sintomatología y por la falta de investigación científica.
Si existiera un "ranquin de la adversidad" que tienen que afrontar los afectados, seguramente las personas que tienen porfiria eritropoyética congénita se encontrarían en los puestos superiores por la crueldad de sus síntomas.
Y es que esta mutación en los genes, también llamada enfermedad de Günther, se manifiesta en la pérdida o amputación de partes del cuerpo tales como los dedos, la nariz, los dientes o zonas de la cara, entre otras.
Esta enfermedad es tan poco frecuente que se calcula que "sólo" afecta a unas 200 personas en el mundo. Una de ellas, es la española Fide Mirón, que nació con este tipo de porfiria y se dedica a divulgar y concienciar sobre las enfermedades raras y la necesidad de investigar para brindar un futuro mejor a las personas afectadas.
En NovaMás entrevistamos a Carlos Fernández Moriano, responsable de Divulgación Científica del Consejo General de Colegios Farmacéuticos (CGCOF), para saber más sobre esta extraña enfermedad.
Pero primero hay que entender qué son las porfirias y qué es el hemo.
¿Qué son las porfirias?
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo.
El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es un componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo, como la hemoglobina, que hace posible que los glóbulos rojos transporten el oxígeno.
El hemo se produce principalmente en la médula ósea y en el hígado mediante un proceso complejo regulado por ocho enzimas diferentes. "La alteración de algunas de las enzimas que participan en la ruta de síntesis del grupo hemo produce los diferentes tipos de porfirias", explica Fernández.
Dos tipos principales de porfirias
Las porfirias suelen dividirse en hepáticas y cutáneas. Las primeras "se caracterizan por ataques neurológicos agudos que afectan al sistema nervioso central (con agitación y confusión), al sistema nervioso autónomo (provocando hipertensión, dolor abdominal, náuseas, vómitos), y al sistema nervioso periférico (debilidad). El subtipo llamado porfiria aguda intermitente es el más común de las porfirias hepáticas", comenta Fernández.
"En las porfirias cutáneas se acumulan porfirinas en la piel. Cuando la piel se expone a la luz ultravioleta se producen lesiones debido a la producción de especies reactivas de oxígeno que agreden a los tejidos; esa agresión continuada de la piel puede provocar un crecimiento acelerado del vello (hirsutismo o hipertricosis). La porfiria cutánea tarda es la porfiria cutánea más común", agrega.
¿Qué es la enfermedad de Gunther?
También llamada porfiria eritropoyética congénita, se trata de un tipo extremadamente raro de porfiria cutánea, que se produce debido a mutaciones en el gen de una proteína llamada uroporfirinogeno-sintasa.
Según explica el responsable de Divulgación Científica del CGCOF, los pacientes suelen sufrir hemólisis (rotura de los glóbulos rojos) potencialmente grave, y riesgo de quemaduras solares severas y muy rápidas (únicamente 5 minutos de exposición solar pueden ser suficientes): "como resultado, las manifestaciones cutáneas son especialmente graves en áreas expuestas al sol y a la luz (pérdida de dedos, de la nariz, de dientes…)".
Pero, ¿cómo es eso posible? ¿Cómo se puede llegar a perder partes del cuerpo tras una exposición solar? "La sensibilidad a la exposición solar se produce como consecuencia de la acumulación de porfirinas, que son moléculas excitables por la luz ultravioleta. Esta excitación desemboca en la producción de radicales libres de oxígeno (especies reactivas de oxígeno) que atacan a los tejidos y hace que se degraden progresivamente", nos contesta Fernández.
La afectación del esqueleto es constante, con daños en la arquitectura de los huesos y riesgo de múltiples fracturas que pueden generar alto grado de discapacidad como, por ejemplo, la pérdida total de ambas manos.
Detección y tratamiento
Según la Asociación Española de Porfiria, los síntomas de la enfermedad de Günther se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo de alarma en la familia es la orina roja que mancha el pañal del bebé. Además, hay una sensibilidad extrema a la luz solar que, desde la infancia, se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas.
Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas).
En líneas generales, el diagnóstico de las porfirias es clínico, a través de muestras de sangre, orina y heces.
"Además del control sintomático (mediante analgésicos, tranquilizantes, antieméticos…), existen algunos tratamientos farmacológicos específicos para las porfirias", explica Fernández. "Los pacientes con porfirias cutáneas deben evitar la exposición solar y sustancias que pueden favorecer una crisis (como el alcohol) o situaciones como el estrés", agrega.
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