Enfermedades raras

Encefalitis de Rasmussen: la enfermedad rara que provocaba a Valeria epilepsia cada 3 minutos

Cuando era una niña, Valeria empezó a sufrir convulsiones tan frecuentes que "perdía el conocimiento, se desmayaba" y tuvo taquicardias según su madre. La única opción era separar los hemisferios cerebrales.

A los 3 años, Valeria, empieza a sufrir crisis epilépticas. Poco a poco y con el paso del tiempo, se empiezan a producir con más frecuencia, cada tres minutos empezaban otra vez los ataques. Estos momentos, le arrasaban: "perdía el conocimiento, se desmayaba, ha llegado a tener taquicardias", explica Virginia, su madre.

La medicación que se utiliza en estos casos para controlar las crisis, no le funcionaba. Valeria tenía una epilepsia refractaria, aquella en la que no se consigue un control prolongado de los ataques tras el fallo de fármacos.

La única solución: operar

La pequeña, tenía un mal pronóstico si no se operaba porque las crisis podrían ir mellando sus condiciones físicas y, además, intelectuales. La única solución efectiva, por tanto, era hacer una hemisferectomía. Esta operación consiste en, de manera simple, separar el hemisferio que está dañado aunque no se cese la actividad cerebral de esa parte.

No obstante, esta operación también tiene una parte negativa y son las secuelas. A menudo, se suele comparar como las afecciones que deja en las personas un ictus. Al separar un hemisferio puede que algunas actividades como el habla no se vuelvan a producir. Por suerte, esto no le ocurrió a Valeria porque la parte que producía estos ataques epilépticos no estaba en el mismo hemisferio que el habla. Sin embargo, dejó consecuencias como hemiparesia en su lado izquierdo del cuerpo, una pérdida de visión, secuelas cognitivas y hasta la disminución de percepción de sensaciones como temperaturas o el dolor.

Diagnóstico final: enfermedad rara

El diagnóstico final llegó tarde. Los resultados de las distintas pruebas no aportaban resultados reveladores que indicasen qué era lo, realmente, padecía Valeria. Al final, todas este recorrido tenía una explicación con nombre propio: encefalitis de Rasmussen.

Esta enfermedad rara, es una patología muy poco frecuente causada por una inflamación crónica autoinmune de, normalmente, solo un hemisferio cerebral. Además, se caracteriza, entre otras cosas, por epilepsia y un deterioro cognitivo.

Un ensayo puede ser el punto de partida

A pesar de conocerse poco de esta enfermedad, la ciencia va por delante. Así lo demuestra un ensayo del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid en el que se utilizarán células madre mesenquimales del propio paciente.

Esta terapia celular tiene varias proyecciones, entre ellas: intentar regular la respuesta inmune del organismo, ver cómo influyen estas células respecto a la enfermedad o sacar nuevas líneas de investigación para el síndrome de Rasmussen.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El síndrome que padece Valeria está catalogada como una enfermedad rara. En concreto, la encefalitis de Rasmussen es ultra-rara dentro de las más de 6.000 patologías que afectan a solo 5 de cada 10.000 habitantes en Europa. De toda esa población, solo un 6% tiene un tratamiento efectivo para intentar paliar la enfermedad.

Por este motivo, las asociaciones instan en llevar a cabo una gran investigación para entender el origen; fomentar programas de diagnóstico y hacer posible el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias.