SÍNDROME OPITZ C

SÍNDROME OPITZ C

Buscan 25.000 euros para investigar una enfermedad que afecta a dos personas en España

El objetivo de la campaña es encontrar el gen responsable del síndrome Opitz C, una enfermedad ultrarrara tan poco frecuente que sólo hay diagnosticadas 50 personas en el mundo. Se trata de un trastorno genético caracterizado por malformaciones graves, retraso mental y psicomotor, con una alta tasa de mortalidad.

La asociación Síndrome Opitz C ha lanzado un SOS para conseguir 25.000 euros con los que poder financiar una investigación para encontrar el gen responsable del síndrome Opitz C, una enfermedad ultrarrara y muy grave.

Este síndrome, descrito en 1969 por el doctor John M. Opitz causa retraso mental y trigonocefalia durante los primeros meses de vida para permitir la expansión del cerebro de forma que el cráneo se fusiona prematuramente provocando que tome una forma triangular.

Dos casos: Asturias y Terrassa
Según ha informado el presidente de la asociación, Carles Godall, la enfermedad es tan poco frecuente que sólo hay diagnosticadas 50 personas en el mundo, dos de ellas en España, una joven en Asturias y otra en Terrassa (Barcelona).

El síndrome Opitz C es una enfermedad genética que hoy en día no tiene posibilidad de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético, ya que no se conoce el gen o genes responsables, ni cuál es el mecanismo de herencia.

Según Godall, el Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona está investigando las bases genéticas de la enfermedad y poder avanzar hacia la investigación terapéutica, pero ahora tienen que recoger nuevas muestras de pacientes y sus padres de todo el mundo y realizar la secuenciación completa de su exoma.

Cantidad mínima de 12.000 euros
Para ello, necesitan recaudar el dinero para proseguir la investigación, por lo que el proyecto ha sido incluido en la plataforma de micromecenazgo científico 'Precipita', promovida por la Federación Española para la Ciencia y la Técnica para recaudar el dinero que permita continuar la investigación.

Según Godall, la cantidad mínima que necesitan son 12.000 euros, aunque la óptima se eleva a 25.000 euros y el plazo para conseguirlos finaliza el 6 de enero.

Las donaciones se pueden realizar directamente en la web de Precipita.

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