“No puedo subir escaleras, ni levantar los párpados, ni respirar”. Muy pocos pacientes en el mundo tienen esta enfermedad

Sergio no había cumplido los 40 cuando empezaron a fallarle las piernas. Si cae al suelo le resulta imposible ponerse de nuevo en pie, sus párpados luchan por mantenerse abiertos y su voz apenas es un hilillo: “Las cuerdas vocales también son músculos”, recuerda. Tampoco puede apenas hacer la cama: levantar el colchón para meter por debajo las sábanas es una tarea hercúlea para él. En este punto no puede ni respirar por las noches. Su diafragma no hace su trabajo y necesita un respirador.

Enfermedad ultrarrara: 1,6 casos por millón

Sergio es paciente de TK2d, o déficit de Timidina Quinasa. No le sonará porque apenas hay doscientos cincuenta casos diagnosticados en el mundo. Lo más llamativo es que de ellos, sesenta se registran en España. Sofía también sufre esa desdichada casualidad. En su caso sigue trabajando en el Hospital la Fe de Valencia, pero su labor se ha visto muy limitada a períodos cortos ante un ordenador. Necesita de alguien que le acompañe al caminar pues apenas puede subir escalones.

El factor endogámico

Vamos al origen de la siniestra estadística: ¿Por qué tantos casos en España de una enfermedad tan rara? “No tenemos todas las claves. Una parte se explica por las características genéticas dentro de nuestra población. Quiere decir que de las dos copias del gen que tenemos, en las dos tiene que haber una mutación. En aquellas regiones donde se ha producido endogamia se facilita que aparezcan pacientes con la enfermedad”. Nos lo explica Cristina Domínguez, neuróloga del Hospital 12 Octubre de Madrid.

La lucha por que los adultos sean incluidos en el tratamiento

Esta doctora lidera un ensayo clínico para que estos pacientes adultos puedan recibir el único tratamiento experimental que existe hasta el momento para paliar los síntomas. Y es que dicho tratamiento de “nucleósidos” sólo está indicado de momento en determinados casos infantiles: “Es una enfermedad con elevada mortalidad. En sus formas infantiles fallecen muy temprano. En adultos la supervivencia es un poco más larga. Entre 10 y 20 años desde el inicio de los síntomas”.

El fármaco experimental ha dado buenos resultados en niños, que han sobrevivido más de 8 años desde el diagnóstico. Lo que se pretende con este ensayo es que los adultos también sean incluidos en el tratamiento.

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