¿Qué es el autismo y cómo se diagnostica en pediatría?

El 2 de abril se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo para visualizar a las personas que sufren este trastorno y a sus familias, y promover el ejercicio de sus derechos. Por eso, en este artículo os quiero explicar bien qué es el Trastorno del Espectro Autista (TEA), cómo se diagnostica y cómo reconocer sus primeros síntomas, ya que la detección precoz del TEA es fundamental para instaurar un apoyo precoz que mejore la evolución clínica.

¿Qué es el autismo?

El autismo es un grupo de trastornos del desarrollo cerebral, a los que se llama colectivamente Trastornos del Espectro Autista (TEA) debido a la amplia variedad de síntomas, habilidades y niveles de deterioro cognitivo o discapacidad que pueden tener los niños con TEA.

Los TEA tienen en común la afectación en tres aéreas del neurodesarrollo:

• Relaciones sociales

• Lenguaje y comunicación

• Pensamiento y conducta (sobre todo, conductas repetitivas y estereotipadas)

Aunque la mayoría de niños diagnosticados de TEA padecen una discapacidad intelectual de moderada a severa, existen casos dentro del espectro en los que la capacidad mental no está afectada (por ejemplo, el Síndrome de Asperger).

La enfermedad neurológica más asociada al autismo es la epilepsia (afecta a 1 de cada 4 niños con TEA), que suele aparecer en la infancia temprana o la adolescencia, pero estos niños también pueden padecer problemas sensoriales (con excesiva sensibilidad para ciertos ruidos, contactos, olores o sabores), problemas del sueño (con problemas para conciliar el sueño o permanecer dormidos) y problemas mentales (como TDAH, ansiedad o depresión).

En los casos más afectados, el lenguaje está ausente, aunque pueden emitir sonidos o ecolalias (cuando repiten palabras o frases que han oído en otro momento, fuera de contexto y sin intención de comunicar). En ocasiones, los niños con TEA tienen un interés desmesurado ante ciertos estímulos sensoriales simples como sonidos o luces, frente a los que se quedan ensimismados. Suelen mostrar resistencia al cambio de rutinas y pueden reaccionar con rabietas desmesuradas cuando los cambios no son anticipados.

El signo más llamativo y reconocido por los padres antes del diagnóstico es la indiferencia del niño por el entorno, así como el escaso interés por la comunicación, con pobre contacto visual, ausencia de juego simbólico y poca respuesta a los mensajes que recibe (como responder a su nombre o señalar).

¿A partir de qué edad se puede sospechar de un TEA?

Hasta el primer año de vida hay pocas diferencias entre los niños con TEA y los niños con un neurodesarrollo típico, lo que hace difícil la sospecha del trastorno.

A partir del año, se pueden intuir ciertas diferencias como la ausencia de balbuceo, no hacer gestos (como decir adiós, señalar...), tener menor contacto visual, no responder a su nombre, no enseñar objetos, no imitar o tener una respuesta inusual ante estímulos auditivos.

Entre los 18 y 24 meses, estas diferencias en el desarrollo ya pueden ser más llamativas, lo que hace a los padres consultar con el pediatra, que de rutina debería hacer una escala de valoración de autismo a esta edad.

¿Cómo se diagnostica el TEA?

El diagnóstico del TEA es clínico, es decir, no existe ninguna prueba biológica (ni analítica ni imagen cerebral) que confirme el diagnóstico.

El diagnóstico es un proceso que se realiza normalmente en dos etapas:

1. La etapa de sospecha

Es realizada por el pediatra de Atención Temprana dentro del programa de revisiones del niño sano en torno a los 18 meses. En esta revisión, se debe pasar un cuestionario de valoración (M-CHAT) en el que los padres contestan una serie de preguntas acerca de la conducta de su hijo y, según el resultado de las respuestas, la sospecha será más o menos alta.

Esta escala es sencilla de pasar y no ocupa mucho tiempo dentro de la consulta, pero aporta gran valor a la sospecha, ya que identifica los signos de alarma para el TEA. Incluye preguntas como:

• ¿Muestra interés por otros niños?

• ¿Le gusta subirse a sitios como sillones, escalones o juegos del parque?

• ¿Le gusta jugar a esconderse?

• ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo?

• ¿Sonríe al verle a usted?

• ¿Responde cuando le llaman por su nombre?

Si tras pasar este test el riesgo de tener un TEA es moderado o alto, se debe remitir al niño para valoración especializada.

2. Etapa de diagnóstico

El niño con sospecha de TEA debe ser remitido a un centro de Atención Temprana para una valoración multidisciplinar, donde se realizarán pruebas más específicas para el diagnóstico, y a Neuropediatría, que valorará si son necesarias algunas pruebas para descartar causas orgánicas asociadas con TEA (síndrome genéticos o metabólicos) o para tratar una epilepsia en el caso de que aparezca.

A partir de los 2 años ya se puede realizar un diagnóstico más fiable de TEA aunque actualmente la edad media al diagnóstico se sitúa entre los 4-6 años. Es primordial el conocimiento del TEA y la detección temprana del mismo, ya que la instauración de un programa de tratamiento precoz, en todos los ámbitos de la vida del niño, mejora el pronóstico de los síntomas, las habilidades cognitivas y la adaptación funcional a su entorno.

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