Una terapia génica experimental consigue alargar la vida de niños con un trastorno inmunitario raro

Una terapia génica en fase de investigación consigue restablecer la función inmunitaria en nueve niños con un trastorno inmunitario raro y potencialmente mortal denominado 'deficiencia grave de adhesión leucocitaria tipo I'.

Este trastorno genético afecta aproximadamente a una de cada millón de personas en el mundo y está causado por mutaciones en el gen que produce la 'CD18', una proteína que permite a los glóbulos blancos desplazarse desde el torrente sanguíneo hasta los focos de infección. Con la ausencia de esta proteína crítica, las personas con LAD-I grave, quienes suelen ser diagnosticadas en sus primeros meses de vida, son vulnerables a peligrosas infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes.

La posibilidad de supervivencia más allá de la infancia no es mu esperanzadora sin tratamiento, explica un comunicado de la Universidad de California, que colidera el ensayo clínico. Este se ha llevado a cabo con niños de entre los 5 meses y los 9 años en tres centros: el Hospital Infantil Mattel de la Universidad de California Los Ángeles (UCLA), el Hospital Great Ormond Street de Londres y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

Los niños del ensayo viven sin síntomas de la enfermedad

En la revista New England Journal of Medicine, se publican los resultados de dos años. Los autores principales del estudio son Donald Kohn, Claire Booth y Julián Sevilla. Los nueve niños del ensayo respondieron bien al tratamiento y viven sin síntomas de la enfermedad, detalla una nota de la universidad californiana.

Sus lesiones cutáneas y encías gravemente inflamadas, que son características de la LAD-I, se han resuelto, y presentan la capacidad de combatir las infecciones como aquellos que nacieron con sistemas inmunitarios sanos. El único tratamiento disponible actualmente para la LAD-I es un trasplante de médula ósea de un donante de células madre compatible.

Para aquellos que encuentran un donante compatible, el trasplante de médula ósea conlleva el riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, como la enfermedad de injerto contra huésped, una afección en la que las células donadas atacan al organismo del receptor. La terapia en investigación corrige genéticamente las células madre sanguíneas de los pacientes, lo que les permite convertirse en sus propios donantes de células madre y eliminar potencialmente muchos de los riesgos conocidos de los trasplantes de médula ósea.

Por un lado, se recogen las células madre sanguíneas de los menores y se procede a modificarlas con un vector lentiviral, un virus modificado diseñado para introducir material genético en las células de forma segura. El vector transporta una copia funcional del gen afectado -que codifica CD18- a las células madre sanguíneas de los pacientes, que luego se infunden de nuevo al paciente para producir células inmunitarias sanas capaces de combatir infecciones.

Según Kohn y su equipo, todos los pacientes presentaron niveles suficientes de la proteína CD18, recuentos normalizados de glóbulos blancos y un número significativamente menor de infecciones graves que precisaban hospitalización. Tampoco se notificaron acontecimientos adversos graves relacionados con la terapia génica, y todos los pacientes siguen libres de reacciones inmunitarias adversas.

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