Morir de sueño: El pueblo donde el gen del insomnio se transmite de padres a hijos

Es como tirar una moneda al aire. Buena parte de los vecinos de Segura de la Sierra, en Jaén, tiene un 50% de probabilidades de portar el gen del Insomnio Familiar Fatal (IFF), una enfermedad que cuando da la cara acaba con la vida del paciente en nueve meses.

50% de probabilidades de heredarlo

Sergio “empezó a ponerse malo en febrero y falleció en octubre. El sueño tiene tres fases, pero no llegaba a la fase final. Al final no dormía nada”. Juani describe así la agonía de su marido desde que comenzaron los primeros síntomas. Una enfermedad priónica, neurodegenerativa, hereditaria, incurable. Juani tiene un hijo. Sabe que tiene un 50% de probabilidades de haber heredado la enfermedad, aunque no se podrá hacer la prueba, si él quiere, hasta que alcance la mayoría de edad.

El origen está en una mutación genética de un individuo

La enfermedad se originó de manera espontánea en algún momento de la historia, probablemente en la Edad Media. Fue una mutación genética en un individuo que se lo propagó a la mitad de su descendencia, y así progresivamente. Nos lo cuenta el Dr.Joaquín Castilla, investigador de Iberbasque, laboratorio que investiga la enfermedad. En España habría unos 300 portadores, de los que 200 estarían en la zona de Jaén.

“No quiero saber si tengo el gen”

En el pueblo muchos vecinos no quieren saber si son portadores del gen. Nina regenta la tienda de la plaza. Su abuela falleció de este insomnio. Además “mi madre tiene 4 hermanos y 3 han muerto de la enfermedad”. Cuando le preguntamos si ella es portadora, reconoce no haberse hecho la prueba “porque si te dicen que sí… no sé, no me gustaría saberlo”. Pilar en cambio respira tranquila. Aunque cinco de los hermanos de su padre han muerto de IFF, él se hizo la prueba y dio negativo. Esto quiere decir que ni ella ni sus hijas han heredado el gen. “Cuando nos enteramos fue mejor que si nos tocara la lotería”.

Selección embrionaria para evitar su propagación

Según el Dr. Castilla, la única forma de erradicar la enfermedad sería mediante reproducción asistida, haciendo una “selección embrionaria indirecta”, una técnica que permitiría seleccionar los embriones sanos. En la Asociación jienense de IFF piden que este proceso sea financiado por la Seguridad Social. De otra forma, la única solución sería evitar la descendencia.

Imposible alcanzar la fase REM del sueño

Antonio lleva tatuado en el pecho el rostro de su hijo Vicente. Falleció a los 41. El primer síntoma fue el estrabismo. Luego flojera en las piernas. Después, ese insomnio permanente que no permite alcanzar la fase REM, la del descanso real. Falleció al año. Ha investigado en los ancestros de su esposa, la portadora del gen. Ha llegado casi tres siglos atrás marcando con un punto rojo a los posibles afectados. Ahora su mayor temor es que sus nietos o sus otros dos hijos tengan el maldito gen: “si no lo tienes, qué bien. Pero… ¿y si lo tienes?”. Tampoco lo quieren saber.

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