Qué es la hipofosfatasia, la enfermedad que podrías padecer sin saberlo

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada ha creado un protocolo de detección eficaz para la hipofosfatasia, una enfermedad rara que ataca al correcto funcionamiento de los huesos y que podrían padecer, sin saberlo, cerca de 15.000 personas en España.

Se trata de un trastorno metabólico y hereditario producido "por la falta de mineralización en los huesos y dientes", según explica la endocrinóloga pediátrica del Hospital Clínico San Carlos, Olga Pérez: "El problema es el mal funcionamiento de una proteína, la fosfatasa alcalina (FA)". La FA interviene en la regulación de la actividad hepática, en la reabsorción de fósforo en el riñón o en la regulación del crecimiento fetal, entre otras funciones.

La similitud de sus síntomas con los de otras dolencias óseas, como la osteoporosis, hace que el protocolo de detección sea de gran importancia, ya que muchas veces "se confunde". "Hay que pensar en ella para detectarla", dice la endocrinóloga. Además, la sistomatología es muy variable y depende de la "gravedad de la afección". Mayoritariamente consiste en "alteraciones en el esqueleto", explica Pérez. Las deformidades en los huesos, fácilmente fracturables, y la lenta velocidad de crecimiento en niños afectados son algunos de los síntomas de la enfermedad.

"Es mucho más grave en niños que en adultos", explica la doctora. En los fetos puede provocar "dificultades en la formación del cráneo y problemas respiratorios". Cuánta más edad se tenga, menor es la gravedad de la enfermedad, ya que "ha dado tiempo a que los huesos se formen", aunque sigue habiendo riesgo de "fractura fácil" por esa desmineralización. En cuanto al tratamiento, actualmente existe uno que consiste en la sustitución de la proteína fosfatasa alcalina, aunque aún se están realizando ensayos clínicos.