El día a día de Daniela, una niña de 7 años que sufre síndrome de Rett

'Os ha tocado'. Con esta frase, contundente y desgarradora, recibieron Noelia Garrido y Adrián Novo (Ponteceso) el diagnóstico de su hija Daniela. La pequeña, de 7 años, tiene el Síndrome de Rett, una de las consideradas como enfermedades raras. Se trata de un trastorno grave del neurodesarrollo, de origen genético, que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal.

"Cuando Daniela tenía 9 meses notamos que no se mantenía sentada y se lo comunicamos a la pediatra, pero nos tranquilizó diciendo que cada niño tiene su propio ritmo de crecimiento. Cuando cumplió el año y seguía así decidimos empezar a consultar a médicos privados", nos cuenta Noelia. Desde entonces han pasado seis años y numerosas consultas y pruebas. "Los médicos no veían nada raro, era frustrante", recuerda.

Hasta que el doctor Ángel Carracedo, especialista en genética, les recomendó pedir un exoma, un análisis interno del genoma, a la neuróloga. Y ahí dieron con la enfermedad. "Fue un diagnóstico tardío, llegó en mayo de 2022, cuando Daniela ya tenía 7 años. Aún así, saber lo que tiene nos ha abierto un camino. Ahora nos apoyamos en la Asociación Española de Síndrome de Rett. En Galicia somos 15 familias afectadas por esta enfermedad".

Una enfermedad que, por el momento, no tiene cura. Todo lo que pueden hacer las familias de niñas con Síndrome de Rett son terapias. "Daniela no habla, apenas camina 10 pasitos, necesita ayuda para todo, es totalmente dependiente, pero cada semana acude a dos clínicas en A Coruña: en Sinopse hace logopedia y fisioterapia dos días y otro día hace terapia con caballos en Arteixo". Gracias a esto, y al apoyo de su familia, ha conseguido no retroceder.

Daniela, que "acude a un colegio rural donde la adaptación es fantástica porque la integran en todas las actividades", necesita un comunicador visual, un dispositivo que capta el iris de la pequeña y traduce sus reacciones a pictogramas para indicar sus necesidades en cada momento. Sin embargo, por el momento, Sanidad se lo ha denegado. Noelia y Adrián insisten: "necesitamos ayuda para nuestras hijas; es su día a día". Y para eso confían en que dar visibilidad a esta enfermedad, desconocida incluso por gran parte de la comunidad sanitaria, es una de las maneras de conseguirla.

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