El bullying se ceba con los niños que sufren síndrome '22q11': "Mi hija no tiene amigos"

'22q11', esta combinación alfanumérica apareció en la vida de Aldha hace 12 años. Aunque perfectamente podría ser un código de seguridad, lo cierto es que el '22q11' es un síndrome que irrumpe sin permiso y como un jarro de agua fría en las familias que lo sufren. Se trata de una enfermedad rara a la que también se le conoce como síndrome de DiGeorge y es la segunda enfermedad cromosómica más común, después del síndrome de Down, pero pese a su "gran incidencia" es un gran desconocido.

La hija de Aldha fue diagnosticada con solo 7 meses, "fui afortunada", nos cuenta con cierta ironía. "En el caso de Alaia la diagnosticaron precozmente, que no es lo habitual. Tuvimos el diagnóstico a los 7 meses porque a los dos meses y medio cogió una gripe A por la que tuvo que estar ingresada y a los 3 meses una sepsis generalizada por la que tuvo que ingresar en la UCI. Al ingresar en La Paz, que es nuestro centro de referencia, después de la UCI pasó a infecciosos y de ahí a genética y ahí tuvimos el diagnóstico de deleción 22q11, pero no es lo habitual. Va a depender mucho, y es muy triste decirlo, del código postal donde nazcas. No es lo mismo llegar a la Paz, que llegar a un hospital de cualquier otra provincia. Esa falta de información de los propios profesionales hace que se dificulte el diagnóstico".

Estamos hablando de que es una afección causada cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 y es que justo en la región 11.2 de ese cromosoma hay una serie de genes "que son directores de orquesta, van a ser los responsables de la formación de algunos órganos como son el corazón, la tiroides, la glándula paratiroides, una parte del cerebro y el paladar", nos explica Aldha que hoy es directora de la Asociación del Síndrome 22q11. Y, precisamente ahí, radica una de sus grandes peculiaridades, "el abanico de síntomas", que puede llegar a ser de 180 síntomas.

Incluyen problemas cardíacos, inmunidad reducida, paladar hendido, complicaciones por niveles bajos de calcio, diversos problemas oculares, trastornos autoinmunitarios, pérdida auditiva, retrasos en el desarrollo, también en el crecimiento, problemas de conducta... "El día a día de una persona con síndrome 22q va a depender mucho de la sintomatología que presente. Para hacernos una idea, la media de especialistas a la que acuden nuestros hijos, sobre todo en primera etapa de la vida, es una media entre 9 y 11 especialistas. Todo gira en torno al 22q. Alaia, de pequeña, estaba acudiendo a una media de 8-9 sesiones terapéuticas diferentes y, a día de hoy, Alaia, tiene 12 años y sigue con sus terapias. Ahora sí que poco a poco vamos encajando las piezas, también porque los hermanos mayores necesitan su espacio. Yo siempre digo que el esfuerzo merece la pena, porque Alaia es una niña risueña, le costó mucho andar, comenzó a andar a los 3 años y 2 meses. En el 22q siempre decimos que todo tarda, pero llega. Esas palabras de paciencia, resiliencia, aparecen en el día a día de las familias", dice Aldha.

Un trabajo de "pico, pala, día a día" reitera Aldha que además comparte que este síndrome no solo lo sufren los pacientes, sino también las familias. "Yo tuve toda la teoría de qué era el 22q. Nos lo explicaron en genética, todo muy, muy, bien. Salimos con 7-8 volantes en la mano y yo dije: 'vale, mi hija va a estar bien atendida, no me cabe la menor duda, pero ¿y yo? ¿Quién me dice: 'Aldha llora, no pasa nada. Siempre decimos que hay un socavón desde que te dan un diagnóstico inesperado en el que no hay un profesional del ámbito de la psicología que esté ahí para atenderte, apoyarte. En nuestro caso, yo por mi forma de ser, o por mi experiencia profesional, como se dice en mi tierra: me remangué y me dije: ¿qué hay que hacer? Pero no todas las familias tienen esa capacidad y se hunden, porque el 22q es una enfermedad muy frecuente, pero muy poco conocida, y hay muy poca información. Incluso los propios profesionales no dan la información a la familia y es muy duro, muy, muy, duro porque te enfrentas a algo desconocido. Al final, la información es poder y cuando tú sabes por dónde van los tiros, hacia dónde tienes que ir, es un poco más tranquilizador". De ahí la importancia que desde la asociación dan a visibilizar la enfermedad.

Visibilizarla en todos los ámbitos porque tanto sanitarios, como docentes, como familias tienen que saber a dónde acudir en cada momento. Aldha comparte con nosotros un dato estremecedor, y es que el 80% de los síndromes 22q11 son víctimas de bullying, y es en este punto en concreto donde Aldha se emociona al compartirlo. "Las habilidades sociales son un gran hándicap en el 22q, lo que va a hacer que las relaciones sociales no sean, al menos, lo esperado. Para que os hagáis una idea, hay al menos un 80% de bullying en el 22q y bueno, pues es un colectivo mucho más vulnerable. En el caso de Alaia, es una niña que no tiene amigos, sí que gracias a la Fundación del Real Madrid ha encontrado en el baloncesto una vía, pero el día que no toca baloncesto y no hay pelota en el patio, pues no juega y está sola. Eso sí que tiene una repercusión importante a medio y largo plazo a nivel de salud mental y es importante transmitir también a las familias. Esa parte es dura, que tu hija con 12 años salga y entre del cole sola, que nadie le diga: Buenos días Alaia. Es complicado".

Desde la Asociación trabajan con mimo en un proyecto que se llama '22q stop bullying' y a Aldha se le escapa alguna lágrima al reivindicar la necesidad de que este síndrome se conozca y se trate con naturalidad. "Las cosas son mucho más sencillas de lo que parece. "Nos encanta hablar de la palabra empatía, inclusión, me emociono, pero de verdad, que las cosas son mucho más fáciles porque normalmente las diferencias las vemos como algo negativo y no ha de ser así, la diferencia es enriquecedora".

El síndrome 22q11 afecta a 1 de cada 4000 recién nacidos vivos, "es una incidencia altísima", dice Aldha para luego añadir: "Si seguimos esta estadística, tendría que haber alrededor de 10.000 -20.000 personas con este síndrome. ¿Qué pasa? Que dentro de esa cifra están las personas diagnosticadas, las personas que pasan muy asintomáticas, y las que ya en la edad escolar, o en la preadolescencia, muestran los síntomas de salud mental, y también están las personas que no están diagnosticadas".

Aldha reconoce con pesar que este síndrome depende mucho del "código postal" en el que lo diagnostican y de la capacidad económica de la familia. "Es muy triste, pero es cierto. Todo va a depender de la capacidad económica que tenga la familia, y eso no es justo. Tampoco es justo que dependiendo de la CC.AA. en la que estés tengas atención temprana hasta los 6 meses o hasta los 3 años, pero incluso en el caso de que tengas la suerte de estar en una CC.AA. en la que la atención temprana sea hasta los 6 años, a partir de los 6 años los papás no se vuelven ricos. Entonces no puede depender la calidad de vida de un niño, o una niña, de tu capacidad económica".

Y en este empeño de mayor visibilidad y un diagnóstico precoz desde la Asociación reivindican que se incluya la prueba de detección en la prueba del talón "porque un detección temprana va a decidir la calidad de vida de una persona. Tener esa información es un timón de barco para las familias", concluye.

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