El exoma o la parte codificante del genoma humano, es el encargado de dar las instrucciones directas al cuerpo para que se haga un cerebro, una neurona, una proteína, etcétera. Es en esa parte del genoma donde se producen la inmensa mayoría de las mutaciones que causan enfermedades y, por tanto, la más estudiada por los científicos.
El resto, prácticamente el 98 % del genoma, está formado por "ADN no codificante" o "ADN basura", un material genético que hasta hace poco tiempo se pensaba que no tenía ninguna función.
Sin embargo, las nuevas técnicas de secuenciación masiva del genoma, han permitido comprobar que estos genes regulan importantes procesos celulares y están alterados en enfermedades como el cáncer.
Ahora, investigadores del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han identificado 18 genes no codificantes contenidos en el llamado "ADN basura" que están regulados por la proteína p53 y tienen capacidad de supresor tumoral. Al hacer el estudio, los investigadores vieron que la proteína supresora tumoral p53 activa directamente la expresión de estos genes.
Hasa hace poco tiempo se pensaba que el "ADN no codificante" no tenía ninguna función
"Al medir la expresión de estos genes en los tumores de colon, vimos que era menor que en un tejido normal, es decir, que están reprimidos o inactivados en un tumor" y "al estar su actividad disminuida se favorece el desarrollo del cáncer", explica en declaraciones Yolanda Sánchez, investigadora del CIMA y primera autora del trabajo.
"Hasta ahora, en la historia de la ciencia las investigaciones se habían centrado en las proteínas que están reguladas por p53, ya que es el principal supresor tumoral de nuestras células, pero se había ignorado el resto del genoma por no ser codificante", añade Maite Huarte, directora del estudio.
El estudio desvela que estos 18 genes no codificantes regulados por p53 "están reprimidos en células tumorales, es decir, que en un estado normal actúan como supresores tumorales pero al estar reprimidos en las células tumorales no funcionan".
El descubrimiento es "una potencial diana terapéutica", porque si se logra que la expresión de estos genes vuelva a ser normal, estos genes actuarían como supresores del cáncer, explica Maite Huarte, directora del estudio e investigadora del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA.
