Ciencia
La base de datos 'Dominioma Humano' permite saber la causa de enfermedades hereditarias
La base de datos 'Dominioma Humano', integrada por medio millón de mutaciones en 522 dominios de proteínas humanas, ha permitido conocer la causa de diversas enfermedades hereditarias, según indica un estudio elaborado por Beijing Genomics Institute (BGI) en China y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona.
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El estudio publicado en la revista 'Nature' explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican.
Tres de cada cinco de las 621 mutaciones estudiadas, que representan el 61%, causaron una disminución detectable en la estabilidad de las proteínas, y las inestables son más propensas a doblarse incorrectamente y degradarse, lo que provoca que dejen de funcionar o se acumulen en cantidades perjudiciales dentro de las células.
Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades, y el estudio del CRG explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican.
Examinadas de cerca
Según el equipo científico del CRG de Barcelona y del BGI de Shenzhen, su trabajo ayuda a explicar por qué cambios mínimos en el genoma humano, conocidos como mutaciones con cambio de sentido, causan estas enfermedades a nivel molecular.
Examinaron más de cerca algunas de estas mutaciones, como por ejemplo las beta-gamma cristalinas, una familia de proteínas esenciales para mantener la claridad del cristalino en el ojo humano. Descubrieron que el 72 % de las mutaciones vinculadas a la formación de cataratas desestabilizan las proteínas cristalinas, haciendo que sea más probable que se agrupen y formen regiones opacas en el cristalino del ojo.
El doctor Antoni Beltrán, primer autor del estudio e investigador del CRG, indica: "Revelamos, a una escala sin precedentes, cómo las mutaciones causan enfermedades a nivel molecular", y "al distinguir si una mutación desestabiliza una proteína o altera su función sin afectar la estabilidad, podemos crear estrategias de tratamiento más precisas".
Esto, explica, "podría significar la diferencia entre desarrollar fármacos que estabilizan una proteína versus aquellos que inhiben una actividad perjudicial", lo que "es un paso significativo hacia la medicina personalizada".
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