¿Qué es el síndrome KBG?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, pero no se trata de una cifra absoluta, pues este total va aumentando poco a poco. Las enfermedades raras -o poco frecuentes- toman este nombre por ser minoritarias en la sociedad, aunque eso no significa que no existan. Muchas personas luchan a diario para hacer frente a este tipo de afecciones.

En esta larga lista encontramos el síndrome KBG, una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1975 por J.Herrmann. Unió las iniciales de las tres primeras familias a las que se les diagnosticó el síndrome para poner nombre al problema de salud.

Síndrome KBG: Una enfermedad poco frecuente

Se trata de una enfermedad causada por una mutación que tiene lugar en el gen "ANKRD11", el responsable de fabricar una proteína presente en las neuronas. Concretamente, hablamos de una mutación que se produce en el cromosoma 16. Además, es una afección de herencia autosómica dominante, es decir, el individuo hereda dos copias de este cromosoma y la copia afectada domina sobre la normal.

Los niños son el principal grupo de edad diagnosticado, pues se trata de una enfermedad con evidentes signos de existencia a edades tempranas. Y, a pesar de la condición hereditaria mencionada, en algunos casos también puede detectarse en personas sin antecedentes familiares con este trastorno, debido a nuevas mutaciones del gen.

¿Qué síntomas presenta esta enfermedad rara?

Aunque pueden variar en cada individuo, la mayoría de afectados con el síndrome comparten una serie de rasgos físicos. Los más comunes son:

• Macrodoncia, dientes más grandes de lo normal, especialmente los centrales superiores.
• Dismorfia facial. En este caso, la forma de la cara suele ser triangular.
• Estatura baja.
• Anomalías óseas y problemas de columna vertebral.

A esta serie de síntomas, también se debe sumar un retraso madurativo, especialmente al andar, a nivel intelectual -leve o moderado-, en el lenguaje e incluso pueden llegar a vivir una pubertad prematura.

El comportamiento también cambia en los niños afectados, pues un 85% presentan déficit de atención, además de tener dificultades para adaptarse a los cambios, intolerancia a la frustración, impulsividad y ansiedad. A nivel de salud, pueden ser más propensos a sufrir problemas cardíacos, patologías oculares y pérdida auditiva.

¿Se puede curar el síndrome KBG?

En la actualidad, aún no se ha encontrado una cura para este síndrome al ser de índole genética, por lo que los afectados y sus familias deben aprender a vivir con él. Por ello, la mayoría de tratamientos están destinados a reducir y a controlar las consecuencias que se derivan.

Más allá de los controles médicos que deben realizarse, son fundamentales la terapia psicológica y psiquiátrica, además de la fisioterapia y la logopedia para el desarrollo corporal y los problemas con el lenguaje, y las revisiones dentales, oculares y de audición.

Para determinar la presencia del síndrome, no solo se tienen en cuenta los signos físicos más frecuentes, el experto también elabora un examen genético para constatar la mutación del gen mencionado.

El síndrome KBG y la ciencia

Hace apenas unos años que se encontró el gen afectado, por lo que aún se necesita mucha investigación. En España, se han diagnosticado alrededor de 100 personas con este síndrome y hace tan solo unos meses se inició la única investigación en la península para buscar una cura.

En el estudio, el grupo de investigación Inmunidad, Inflamación y Cáncer del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU), modificará genéticamente a peces cebra -un ejemplar que tiene el gen- a los que les introducirán el síndrome. Primero, quieren comprobar si se producen modificaciones en los peces y, en una segunda fase, se les administrarán fármacos para testar los efectos sobre la enfermedad.

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