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GENÉTICA

Estos son los pasos a dar cuando tienes antecedentes familiares de cáncer de mama

Que haya casos de cáncer de mama en la familia no siempre significa que este sea hereditario, pero si es necesario prevenir acudiendo a una unidad de consejo genético.

Tocando el pecho

iStock Tocando el pecho

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Hoy en día sabemos mucho más sobre el cáncer de mama. Pese a ello, no hay que perder de vista que según el Observatorio del Cáncer AECC, en España se diagnosticaron 33.307 nuevos casos en 2019. Es decir, cerca del 30% de todos los tumores del sexo femenino en nuestro país. La buena noticia es que cada día mejoran más las cifras de supervivencia, sobre todo gracias a la prevención, que permite actuar a tiempo.

No solo en el caso de los cribados poblacionales para todas las mujeres, sino también en la vigilancia de aquellas que ya tienen antecedentes de cáncer de mama en su familia. Y es que entre el 5 y el 10% de estos tumores tendrá un carácter hereditario, según GEICAM.

Aunque gran parte de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama no parecerá la enfermedad, es importante realizar un consejo genético al respecto. Como explica Ana Higueras, del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario Sanitas La Moraleja, este se realiza en unidades específicas con profesionales formados en cáncer familiar.

Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama

“El punto de partida consiste en desarrollar el árbol genealógico de la paciente. Se considera oportuno una extensión de 3 generaciones consecutivas, familiares de primer y segundo grado, en ambas ramas familiares, contando sanos, afectados y fallecidos. En función de ello, se decide si esa familia acumula sospecha suficiente como para hacer ese estudio en la paciente”. Solo en ese caso se realizará un análisis genético que puede dar diferentes resultados, con diversos caminos a seguir.

Cáncer de mama | iStock

Las opciones son que sea positivo, es decir, que aparezca una mutación relacionada con la aparición del cáncer, que sea negativo o de significado incierto. En este último caso aparece una mutación, pero la misma no se ha establecido que sea causa de cáncer. “Estos casos son más complejos de manejar, requiere de vigilancia de la paciente, actualización de su historia familiar y revisión periódica de la evidencia disponible, porque hay mutaciones de este tipo que con el tiempo pasan a ser positivas o negativas”.

Sin embargo, será en el primer caso en el que habrá que tomar nuevas decisiones. “Un resultado positivo ofrece la posibilidad de realizar cirugías profilácticas de mama y/o otros órganos, valorar tratamientos farmacológicos preventivos y animar a la paciente a participar en ensayos clínicos” aporta de nuevo Ana Higueras.

Decidir si realizar una cirugía preventiva o no es una decisión especialmente compleja que depende de muchos factores. “Son decisiones que se toman de forma conjunta con la paciente, en función de su historia familiar, las posibilidades de hacer revisiones periódicas y su situación y deseo personales. Han de ser decisiones muy reflexionadas en las que el profesional acompaña a la paciente y escucha sus solicitudes, pero sin alejarse de la medicina basada en la evidencia. Por ello, no hay recomendaciones absolutas”.

Hay que recordar que este tipo de cirugía generalmente será una mastectomía subcutánea ahorradora de piel y conservando complejo pezón-areola con reconstrucción mamaria inmediata. “Hay otras opciones, como no conservar el complejo pezón-areola, hacer biopsia del mismo para decidirlo o reconstrucciones con tejido autólogo. Se trata de un trabajo conjunto que implica al ginecólogo especializado en patología mamaria y al cirujano plástico y lo mejor es dejarse guiar por el consejo de ambos”, señala la experta.

En el caso de no optar por esta opción, serán claves las revisiones periódicas. “Las pacientes portadoras de una mutación en un gen que predispone al cáncer de mama se han de vigilar anualmente mediante estudio de imagen. Según la edad de la paciente y la historia familiar se indica las pruebas a realizar (resonancia magnética de mama con contraste, ecografía mamaria y/o mamografía/tomosíntesis) y en qué momento comenzar”.

Incluso en el caso de optar por una cirugía preventiva, si se tiene una mutación, se mantendrán estos controles. Y es que “La paciente ha de asumir que incluso en manos de los equipos más expertos quedará tejido mamario remanente, estimado en un 5-10%, por lo que el riesgo nunca se elimina completamente”, concluye Ana Higueras.

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