Enfermedad Menkes
El pequeño Marco consigue caminar gracias a un tratamiento pionero en España
El pequeño sufre la enfermedad de Menkes, un trastorno multisistémico grave del metabolismo del cobre que se caracteriza por una neurodegeneración progresiva.
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Marco padece una enfermedad rara que le impide caminar. El pequeño de 3 años no tenía fuerza muscular por un déficit de cobre en su organismo, que afecta a la movilidad y al conocimiento.
Ahora, gracias a un tratamiento pionero, Marco ha conseguido mejorar y empezar a andar con ayuda. Gracias a él se ha abierto una puerta a otros pacientes con la enfermedad de Menkes.
"Su evolución está siendo muy buena, no es que haya recuperado todas las funciones pero sí muchas de ellas. Pensamos que sí puede ser la molécula, elesclomol, la que está cambiando el curso natural de su enfermedad", ha explicado a EFE el doctor Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu.
Precisamente, este centro hospitalario se ha posicionado como candidato para coordinar un ensayo clínico con la compañía farmacéutica Engrail. "Muchas de las enfermedades minoritarias que tratamos en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona no tienen cura, y la investigación es la única esperanza que les queda a las familias. Este es el caso de la enfermedad de Menkes que afecta a 1 de cada 300.000 recién nacidos en Europa, aunque estudios recientes apuntan que el número de pacientes podría ser mayor", han detallado los investigadores.
¿Qué es la enfermedad de Menkes?
La enfermedad de Menkes se caracteriza por el retraso del crecimiento y deterioro progresivo del sistema nervioso", según detalla el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales. Además, otros síntomas pueden incluir "tono muscular reducido (hipotonía), flacidez facial, convulsiones y discapacidad intelectual".
Los niños con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy graves desde que son bebés. No obstante, un tratamiento temprano con cobre "puede alargar la expectativa de vida y prevenir un daño neurológico en algunos casos".
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