ELA
Llega a España Qalsody, el primer fármaco autorizado para un tipo de ELA
El Ministerio de Sanidad financia este tratamiento innovador que reduce proteínas tóxicas y neurofilamentos, mejora la funcionalidad desde la semana 28-52, y ofrece esperanza para una enfermedad con expectativa de vida de 3-5 años.
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España da un paso histórico en la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica de origen genético (ELA-SOD1) al comenzar a distribuir Qalsody (nombre comercial de Tofersen), el fármaco desarrollado por Biogen, tras su inclusión en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad en mayo pasado. Este medicamento es el primero autorizado en la Unión Europea para la ELA desde 1996, y la primera terapia dirigida específicamente a personas portadoras de una mutación en el gen SOD1, causa genética que representa alrededor del 2% de los casos de ELA.
Una enfermedad "rara"
La aprobación de QALSODY fue concedida bajo circunstancias excepcionales por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024, debido a la rareza de la enfermedad y al compromiso de recoger datos adicionales post-autorización sobre eficacia y seguridad.
El ensayo clínico de fase III VALOR, que involucró a 108 pacientes (72 con tofersen, 36 con placebo), mostró mejoras apreciables a partir de la semana 28, con una mejora media de 3,5 puntos en la escala ALSFRS-R a la semana 52 respecto al tratamiento basal, además de una reducción sustancial (entre un 64-67 %) de los neurofilamentos, biomarcador de daño neuronal, hacia la semana 148. También se observó una disminución de la proteína SOD1 desde la semana 12.
Puede hasta causar hasta insuficiencia respiratoria
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las motoneuronas, provocando pérdida de masa muscular, fuerza y de la función de músculos de cabeza, cuello, respiratorios y extremidades, hasta causar insuficiencia respiratoria, siendo la esperanza de vida promedio de 3-5 años tras el diagnóstico. No obstante, se ha documentado alta heterogeneidad: algunos pacientes fallecen en menos de un año, otros sobreviven más de 10 años.
Tofersen actúa sobre la mutación del gen SOD1, que produce una forma tóxica de la proteína superóxido dismutasa 1. El mecanismo de acción es mediante un oligonucleótido antisentido que se une al ARN mensajero de SOD1, reduciendo la producción de la proteína defectuosa para que, en la medida de lo posible, solo quede la forma funcional no tóxica.
En cuanto a la seguridad, los efectos adversos más relevantes se relacionan con la administración intratecal (a través de punción lumbar). Aproximadamente el 6,8 % de los pacientes sufrieron efectos adversos graves: mielitis, radiculitis, meningitis aséptica, papiledema. La mayoría decidieron continuar con la terapia a pesar de estos efectos, que en general pudieron ser manejados clínicamente.
Retrasar o evitar la aparición de la enfermedad
Además del ensayo VALOR, el estudio ATLAS continúa en marcha: se diseña para evaluar el uso de Tofersen en portadores de la mutación SOD1 que aún no han desarrollado síntomas clínicos, con la idea de que un tratamiento precoz pueda retrasar o evitar la aparición de la enfermedad. Se espera que los resultados se hagan evidentes hacia 2027.
Con esta aprobación y financiación, España se sitúa entre los primeros países europeos en ofrecer este nuevo tratamiento innovador a sus ciudadanos. Organismos reguladores europeos, como la EMA, han señalado que aunque algunos resultados en fases tempranas (semana 28) no fueron estadísticamente significativos, los datos a largo plazo respaldan la eficacia de Tofersen, junto con sus efectos sobre marcadores biológicos, como la SOD1 y los neurofilamentos.
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