¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una de las enfermedades genéticas que pueden manifestarse en el cuerpo humano. Concretamente se presenta en personas de sexo femenino, cuando en su cuerpo se observa que, en las células, un cromosoma X está ausente o incompleto. Suele afectar a 1 de 2500 personas, aunque el 99% no llegan a nacer porque el embarazo resulta en aborto.

Síntomas del síndrome de Turner.

Es importante un pronto diagnóstico, porque permite comenzar antes con los tratamientos y evitar numerosas complicaciones. Uno de los síntomas más claros es que la altura de la persona afectada suele ser más baja que la media. Al nacer ya suelen medir 2-3 cm menos y la talla final ronda una altura de 142 cm, cuando la estatura media de una mujer en España se sitúa en los 162 cm; por lo que son 20 cm menos de lo habitual.

Hay numerosos síntomas que indican la aparición de este trastorno:

- Estatura más baja del promedio.

-Rasgos físicos como cuello corto y grueso con presencia de pliegues, línea de nacimiento del pelo más baja en la zona de la nuca, orejas bajas o mayor cantidad de lunares en la piel.

- La etapa de la pubertad está retrasada o ausente por fallo ovárico. Se nota en factores como menstruación irregular o incluso la ausencia de ella, o el desarrollo de pechos más tardío.

- Los problemas cardíacos son muy comunes, hasta un 55% notifican tener algún tipo de alteración relacionada.

- El 30-50% de las pacientes padecen una malformación renal.

- Problemas auditivos y de visión.

- Hipertensión arterial.

- Mayor riesgo de contraer diabetes.

Los expertos en salud tienen en cuenta estos síntomas y se aseguran mediante una prueba de sangre genética (estudio del cariotipo) para analizar las características de los cromosomas X en las células. También puede diagnosticarse durante la etapa del embarazo, con una prueba de las células presentes en el líquido amniótico.

El diagnóstico precoz de esta enfermedad genética resulta crucial, porque puede derivar en problemas graves si no se trata adecuadamente. La calidad de vida de la persona mejora con creces si se empieza cuanto antes con el tratamiento.

Tratamiento del síndrome de Turner.

En la actualidad no existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí se puede tratar para paliar sus efectos. Los síntomas no son iguales en todas las personas, así que hay que elegir el adecuado para cada situación. Los tratamientos más comunes son:

- Administración de la hormona del crecimiento humana. Como hemos comentado, el síndrome de Turner provoca un retraso de la pubertad, por lo que la inyección de esta hormona puede ayudar al desarrollo corporal.

- Terapia con estrógenos (ERT). Este tratamiento ayuda a iniciar el desarrollo sexual secundario que se produce en la pubertad, a la edad de 12 años. El estrógeno contribuye al desarrollo del pecho y a la formación del útero. Si se administra junto a la hormona del crecimiento, permite alcanzar una estatura igual o cercana al promedio.

El 28 de agosto es un día establecido mundialmente para el síndrome de Turner, y sirve para el reconocimiento de los problemas provocados por este trastorno que tienen que sufrir día a día las afectadas y que la mayoría de la sociedad desconoce. En este caso es importante el diagnóstico temprano, porque el tratamiento ayuda a minimizar estos efectos y a que puedan vivir con normalidad.