Una prueba en el tumor del color permite determinar su carácter hereditario

Una prueba específica en el seno del tumor de los pacientes con cáncer colorrectal determina si se trata de un caso genético, según el estudio que los investigadores Leticia Moreira y Francesc Balaguer publicaron en 2012. Moreira ha revelado que el contenido de su estudio, por el que recibirá el premio Ramon Margalef del Consejo Social de la Universidad de Barcelona (UB), ha permitido "romper con los paradigmas de diagnóstico de los últimos diez años" ya que propone efectuar un análisis tumoral a cualquier persona que sufra cáncer de colon para precisar si se trata de un caso genético y prevenir así a los familiares directos.

Según ha corroborado la investigadora, el cáncer de colon es el más frecuente en España, y hasta un 5% de los casos vienen dados por un componente hereditario, de los cuales la causa más frecuente es el síndrome de Lynch. El síndrome de Lynch es una enfermedad genética que heredan el 50% de los hijos y que se debe a "una mutación en alguno de los genes que conforman el sistema de reparación del ADN", según ha explicado Moreira; éstos se dedican a "vigilar que no haya errores en la reproducción de las células", pero si están mutados por culpa de Lynch, "pueden pasar por alto estos errores, acumularlos, y acabar generando un cáncer".

Cuando alguien sufre el síndrome de Lynch, "hay un 80% de probabilidades de que desarrolle un cáncer de colon y, en el caso de las mujeres, de útero o de endometrio" a una edad más temprana: "habitualmente, antes de los cincuenta años", según la investigadora.

En el estudio de Moreira y Balaguer, los investigadores proponían, en primer lugar, que cualquier enfermo de cáncer de colon se hiciera un análisis tumoral y, en segundo lugar, que se llevase a cabo un estudio en los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos) de aquellos con síndrome de Lynch, para determinar si ellos también lo sufrían y así poder actuar con medidas de prevención de cáncer.

"El estudio presintomático consiste en realizar un análisis genético a los familiares directos que no han tenido cáncer" y, en el caso de dar con la mutación, los afectados "entran en una rutina de medidas preventivas: una colonoscopia anual en los hombres, y biopsias endometriales y ecografías anuales en las mujeres en edad fértil; si ya no quieren tener hijos, se quita la matriz de los ovarios".

Según Moreira, "por cada enfermo de cáncer que sufre el Lynch, se diagnostican hasta dos o tres familiares afectados más". Las medidas propuestas por los investigadores se han aplicado durante los últimos años en el Hospital Clínic de Barcelona, donde se ha realizado el análisis tumoral a 1.985 pacientes, de los cuales 38 fueron diagnosticados de Lynch; y así 38 familias ya están llevando a cabo medidas preventivas para no desarrollar el cáncer. Moreira ha explicado que el objetivo final es "reducir el riesgo de cáncer y sus consecuencias" o "detectarlo en fase precoz", más que "curar el síndrome de Lynch, que es una condición genética".

Hoy en día, no es posible realizar un estudio genético sin motivo en un análisis de sangre convencional puesto que "es muy caro", ha lamentado Moreira. No obstante, la investigadora ha asegurado que, en un futuro, "cuando estas técnicas se vayan abaratando, se podrá empezar a hacer estudios genéticos" de forma regular, para poder avanzar aún más en sistemas de prevención.