Médicos de un hospital de Tenerife consiguen que nazcan bebés sanos libres de enfermedades genéticas

El 7% de la población mundial, unos 300 millones de personas, padecen una enfermedad rara. En España son unos 8.000 los pacientes que la sufren. Son datos de la Organización Mundial de la Salud. Muchos científicos trabajan en la búsqueda del diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades que requieren mucha investigación. Hoy nos acercamos al Hospital Universitario de Canarias (HUC) en Tenerife.

Aquí, un grupo interdisciplinar de médicos especialistas y biólogos, han desarrollado un novedoso tratamiento con el que han conseguido el nacimiento de cuatro bebés libres de desarrollar una patología de las consideradas raras, como la osteogenesis imperfecta, también conocida como ‘huesos de cristal’ que padecían sus padres o familiares.

El espermatozoide y el óvulo se fecundan fuera del útero materno. Se trata del tratamiento preimplantacional desarrollado por las unidades de Genética y de Reproducción Humana del HUC. La doctora Felicitas Díaz-Flore, responsable de la unidad de Genética, explica que el 80% de las enfermedades raras tienen un causa genética.

“Lo primero que hacemos es recibir al paciente que puede tener una de esas enfermedades raras y le hacemos el estudio genético. Si los pacientes quieren tener descendencia, lo que desean siempre es que sus hijos estén libres de esa enfermedad que tanto sufrimiento les está proporcionado a ellos”, apunta la doctora Díaz-Flores Estévez.

“Les recomendamos hacer un diagnóstico preimplantacional que se realiza junto a la Unidad de reproducción humana”. Hace un año se consiguió en este hospital que naciera el primer bebé libre de desarrollar osteogénesis imperfecta. Una enfermedad genética donde los huesos se vuelven frágiles.

“No siempre hay un éxito del 100%, es importante también que la pareja que se somete al tratamiento lo sepa”, añade la doctora. Explica que “a cada uno de los embriones se les saca una célula, se analiza si dentro de su ADN tiene o no esa mutación que tiene la familia. Solo aquel embrión que no tiene la mutación es el que se implanta en el útero materno”.

Ahí es donde entra en juego la otra especialidad, Ginecología, la Unidad de Reproducción Humana. Hablamos con su responsable, la doctora Delia Báez.

Esta unidad tiene más de 25 años de trayectoria en el HUC. Con este tratamiento, que requiere una técnica compleja, han salido seis embarazos. “Primero se hace diagnóstico de la enfermedad y vemos si es detectable en el embrión. Generamos embriones en el laboratorio, los biopsiamos y estudiamos la mutación en ese trocito de embrión”, nos cuenta la doctora Báez. “Finalmente, se transfieren a la madre los embriones sanos, los que están libres de enfermedad”. Es lo que se conoce como selección embrionaria.

“Es un proceso técnico muy complejo”

Prosigue la responsable de Reproducción Humana: “Ahora mismo estamos en un paso más en la complejidad de esta técnica. La de generar embriones libres de enfermedad y además que sean compatibles con un hermano enfermo, para poder hacerles un trasplante de médula ósea a los niños enfermos”. Nos recalca la doctora con cierta emoción que tienen dos casos que están ahora mismo en curso. Son un niño y una niña que reciben transfusión de sangre cada dos semanas. “Si conseguimos transferirle el embrión sano, podríamos liberarles de ese horror”, insiste Báez.

Podemos ver este proceso en el laboratorio de la unidad de Reproducción Humana. Jonay González es biólogo y analiza los embriones: "Aquí se realiza la biopsia embrionaria, se mandan a analizar y se congela el embrión hasta que nos dicen si es sano o no”. Finalmente, se transfieren los que están sanos, los otros se desechan.

Acompañamos a Rebeca hasta el banco de embriones. Ella también es bióloga, nos enseña los recipientes donde se guardan a menos 197 grados, que es la temperatura del nitrógeno líquido. “Aquí se mantienen hasta que la paciente venga a por ellos”, nos cuenta Rebeca. Si todo sale bien, comienza un nuevo embarazo, una nueva vida libre de una enfermedad rara hereditaria.

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